Тубулопатии
Ту́булопати́и — группа патологических, преимущественно наследственных состояний детского возраста, протекающих с нарушением канальцевого транспорта органических веществ и электролитов в почках.
| Тубулопатии | |
|---|---|
 | |
| МКБ-11 | GB90.4 |
| МКБ-10 | N10-N16 |
| МКБ-9-КМ | 588.89[1] |
Патогенез править
При первичных тубулопатиях транспорт веществ и электролитов нарушен преимущественно в мембранах почечных канальцев.
Генез первичных тубулопатий править
по Ю. Е. Вельтищеву, 1989[2]:
- изменение структуры мембранных белков-носителей:
- энзимопатии — наследственно обусловленная недостаточность ферментов, обеспечивающих активный мембранный транспорт;
- изменение чувствительности рецепторов клеток канальцевого эпителия к действию гормонов;
- изменение общей структуры цитомембран клеток
При вторичных тубулопатиях дефект мембранного транспорта веществ и электролитов имеет генерализованный характер.
Генез вторичных тубулопатий править
по Ю. Е. Вельтищеву, 1989[2], Л. В. Леоновой и Т. Е. Ивановской, 1989
- наследственные повреждения транспортных систем канальцев;
- приобретенные болезни обмена в связи с нарушением метаболизма за пределами нефрона;
- изменение структуры цитомембран при дисплазиях;
- воспалительные заболевания почек
Классификация править
Классификация по локализации дефекта править
по Е. Ю. Вельтищеву, 1989[2]
ПРОКСИМАЛЬНЫЕ ИЗВИТЫЕ КАНАЛЬЦЫ
- Первичные тубулопатии — Синдром де Тони-Дебре-Фанкони, глюкозаминовый диабет, Почечная глюкозурия, фосфат-диабет, аминоацидурия (цистинурия, иммуноглицеринурия, болезнь Хартнапа, глицеринурия, почечный тубулярный ацидоз 2 типа)
- Вторичные тубулопатии — цистиноз, синдром Лоу, тирозинемия, галактоземия, гликогенозы, наследственная непереносимость фруктозы, при отравлении тяжелыми металлами, болезнь Вильсона-Коновалова, первичный гиперпаратиреоидизм, целиакия, синдром Альпорта, сахарный диабет, ксантинурия.
ДИСТАЛЬНЫЕ ИЗВИТЫЕ КАНАЛЬЦЫ И СОБИРАТЕЛЬНЫЕ ПРОТОКИ
- Только первичные — почечный несахарный диабет, почечный тубулярный ацидоз 1 типа, псевдогипоальдостеронизм (почечный солевой диабет).
ОБЩЕЕ ПОВРЕЖДЕНИЕ КАНАЛЬЦЕВОГО АППАРАТА
- Только вторичные — ХПН, нефронофтиз Фанкони.
Классификация по ведущему синдрому править
СИНДРОМ ПОЛИУРИИ
- Первичные — почечная глюкозурия, почечный несахарный диабет, псевдогипоальдостеронизм
- Вторичные — нефронофтиз Фанкони, пиелонефрит, цистиноз, тирозинемия, ХПН
СИНДРОМ АНОМАЛИЙ СКЕЛЕТА (ПОЧЕЧНЫЕ ОСТЕОПАТИИ)
- Первичные — фосфат-диабет, Синдром де Тони — Дебре — Фанкони, почечный тубулярный ацидоз
- Вторичные — Витамин-Д-зависимый рахит, гипофосфатазия, целиакия, псевдогипопаратиреоидизм
НЕФРОЛИТИАЗ
- Первичные — цистинурия, глицинурия, иминоглицинурия
- Вторичные — оксалоз и вторичная гипероксалурия, ксантинурия, синдром Леша-Нихана.
Примечания править
- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
- ↑ 1 2 3 Детская нефрология / Игнатова М. С., Вельтищев Ю. Е. — 2-е изд., перераб. и доп. — Л.: Медицина, 1989. — С. 257—276. — 456 с. — 60 000 экз. — ISBN 5-225-00059-2.
Литература править
Игнатова М. С. и Вельтищев Ю. Е. Детская нефрология, с. 257. Л., 1989.
Ссылки править
- Тубулопатии
- Тубулопатии (англ.)