Финские наследственные заболевания
Финские наследственные заболевания (фин. Suomalainen tautiperintö, англ. Finnish heritage diseases) — название ряда наследственных патологий, распространённых преимущественно среди этнических финнов[1]. Термин «финские наследственные заболевания» впервые появился в медицинской литературе в 1994 году и с тех пор приобрёл достаточно широкое распространение[1][2]. Он может быть применён по отношению примерно к 40 наследственным патологиям[3]. Следует отметить, что ни одно из этих заболеваний не ограничено исключительно финскими популяциями, однако они обнаруживают высокую частоту встречаемости именно среди них. Эти патологии чаще встречаются на севере и востоке страны. Можно отметить, что высокие частоты отдельных заболеваний концентрируются в изолированных регионах страны, и практически отсутствуют среди населения больших городов[1]. Они не затрагивают другие народы, живущие в Финляндии — шведов, саамов или карелов[1].
Открытию и изучению финских наследственных заболеваний благоприятствовали следующие условия[1]:
- сохранение традиционной структуры популяций в пределах ограниченных географических регионов страны
- высокий уровень медицинского обслуживания
- точные записи истории семьи в церковно-приходских книгах на протяжении десяти последних поколений.
В среднем 1 из 5 финнов является носителем генетического дефекта, связанного хотя бы с одним из финских наследственных заболеваний. Большинство из этих заболеваний носит аутосомно-рецессивный характер, то есть в случае, если и отец, и мать являются носителями одной и той же мутации, вероятность рождения больного ребёнка составляет 1/4. В настоящее время описаны и картированы большинство мутаций, приводящих к финским наследственным патологиям, что позволяет применять генетическое тестирование, пренатальную диагностику и генетическое консультирование. Распространение в финских популяциях определённых генетических болезней также вызывает дискуссии на тему евгеники и биоэтики[4].
Причины возникновения править
Подавляющая часть современных финнов происходит от небольшой популяции, сформировавшейся в результате миграций уральских племён в промежутке от 4 000 до 2 000 лет тому назад[5]. Геногеографические исследования показывают низкое генетическое разнообразие финнов по сравнению с другими европейскими народами, а также подтверждают наличие эффекта основателя и эффекта бутылочного горлышка[5]. Численность первоначальной популяции оценивается разными исследователями в 3 000 — 24 000 человек[5]. К XIV веку численность финнов составляла около 150 тысяч человек, в основном населявших юг современной провинции Саво. С XVI века начинается финская колонизация юго-западных, а затем и северных регионов. Для этой колонизации также был характерен локальный эффект основателя, так как заселение отдельных регионов страны производилось небольшими группами, в дальнейшем почти не имевшими последующего притока населения[1].
Список финских наследственных заболеваний править
К редким наследственным заболеваниям, встречающимися в Финляндии гораздо чаще в сравнении с другими популяциями, относятся врождённый нефротический синдром финского типа, аспартилгликозаминурия, ранний детский цероидлипофусциноз, врождённая гиперплазия коры надпочечников, врождённая дистрофия стромы роговицы, Синдром Ашера III типа, карликовость Мелбри и другие[1][3].
См. также править
Примечания править
- ↑ 1 2 3 4 5 6 7 Peltonen L, Jalanko A, Varilo T. Molecular genetics of the Finnish disease heritage (англ.) // Human Molecular Genetics. — 1999. — Vol. 8, no. 10. — P. 1913—1923. Архивировано 7 февраля 2006 года.
- ↑ Perheentupa J. The Finnish disease heritage: a personal look (англ.) // Acta Paediatrica. — 1995.
- ↑ 1 2 Reijo Norjo. Finnish Disease Heritage I: characteristics, causes, background (англ.) // Hum Genet. — 2003. — Vol. 112. — P. 441—456.
- ↑ Seppo Poutanen. The first genetic screening in Finland: its execution, evaluation, and some possible implications for liberal government // Genetic governance: Health, risk, and ethics in the biotech era / Robin Bunton and Alan Petersen. — Routledge, 2005. — 215 с. — ISBN 0415354072. Архивировано 29 октября 2021 года.
- ↑ 1 2 3 Sajantila A, Salem AH, Savolainen P, Bauer K, Gierig C, Pääbo S. Paternal and maternal DNA lineages reveal a bottleneck in the founding of the Finnish population (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. — 1996. — Vol. 93, no. 21. — P. 12035—12039.