5-формилтетрагидрофолатциклолигаза
(перенаправлено с «5,10-метенилтетрагидрофолатсинтетаза»)
5-формилтетрагидрофолатциклолигаза, или 5,10-метенилтетрагидрофолатсинтетаза, — фермент, катализирующий преобразование 5-формилтетрагидрофолата (фолиниевой кислоты) в 5,10-метенилтетрагидрофолат, который затем преобразуется в другие восстановленные фолаты в рамках метаболизма одноуглеродных фрагментов.
| 5-формилтетрагидрофолатциклолигаза | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | methenyl-THF synthetase5,10-methenyltetrahydrofolate synthetase5-formyltetrahydrofolate cyclo-ligase (ADP-forming)5-Formyltetrahydrofolate cyclodehydraseformyltetrahydrofolic cyclodehydrase | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Внешние ID | OMIM: 604197 GeneCards: [1] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
 Информация в Викиданных | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 5-формилтетрагидрофолатциклолигаза | |
|---|---|
| Идентификаторы | |
| Шифр КФ | 6.3.3.2 |
Реакция:
- АТФ + 5-формилтетрагидрофолат (фолиниевая кислота) АДФ + фосфат + 5,10-метенилтетрагидрофолат
Фермент принадлежит к подсемейству циклолигаз семейства лигаз - ферментов, катализирующих образование углерод-азотных связей.
Заболевания править
Мутации гена MTHFS, кодирующего фермент, вызывают недостаточность 5,10-метенилтетрагидрофолатсинтетазы[2] — заболевание, проявляющееся гипомиелинизацией, отставанием в развитии, сниженным ростом, уменьшенной окружностью головы, и эпилептическими приступами.
Источники править
- Greenberg D. M., Wynston L. K., Nagabhushanan A. Further studies on N5-formyltetrahydrofolic acid cyclodehydrase (англ.) // Biochemistry. — 1965. — Vol. 4, no. 9. — P. 1872—1878. — doi:10.1021/bi00885a026.
Примечания править
- ↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ↑ Rodan LH, Qi W, Ducker GS, Demirbas D, Laine R, Yang E, Walker MA, Eichler F, Rabinowitz JD, Anselm I, Berry GT (September 2018). "5,10-methenyltetrahydrofolate synthetase deficiency causes a neurometabolic disorder associated with microcephaly, epilepsy, and cerebral hypomyelination". Molecular Genetics and Metabolism. 125 (1–2): 118—126. doi:10.1016/j.ymgme.2018.06.006. PMID 30031689.
Это заготовка статьи по биохимии. Помогите Википедии, дополнив её. |