Открыть главное меню

Анэнцефалия (др.-греч. ἀν- — без и ἐγκέφαλος — головной мозг) — внутриутробный порок развития плода, который формируется на ранних сроках беременности и связан обычно с воздействием вредных факторов окружающей среды, токсических веществ или инфекцией; грубый порок развития головного мозга — полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, костей свода черепа и мягких тканей. Врождённый многофакторный порок развития, возникающий вследствие нарушения механизмов пренатального развития плода — нарушения формирования нервной трубки плода в период 21—28 дней беременности (незакрытие переднего нейропора нервной трубки).

Анэнцефалия
Anencephaly front.jpg
Препарат человеческого плода с врождённым отсутствием головного мозга
МКБ-10 Q00.000.0
МКБ-10-КМ Q00.0 и 00.0
МКБ-9 740.0740.0
МКБ-9-КМ 740.0[1]
OMIM 206500
DiseasesDB 705
MedlinePlus 001580
eMedicine neuro/639 
MeSH D000757

Содержание

ОписаниеПравить

 
Анэнцефалы

Порок 100 % летален, 50 % плодов с анэнцефалией погибают внутриутробно, а другие 50 % детей рождаются живыми и в 66 % случаев могут прожить несколько часов, некоторые живут около недели[2]. «Долгожителем» среди анэнцефалов является Стефани Кин, известная по прозвищу Бэби Кей, прожившая с этим диагнозом 2 года 174 дня. Известны ещё как минимум три случая, когда ребёнок прожил более двух лет. Анжела Моралес прожила три года и девять месяцев[3]. Наибольший известный срок прожил Николас Дж. Коук, умерший в штате Колорадо в возрасте 3 года и 328 дней[4]. При обнаружении анэнцефалии строго показано прерывание беременности вне зависимости от срока выявления порока. Однако также известны и случаи успешных родов при таком диагнозе.

Ацефал (акефал) (с греч. — «без головы») — медицинский термин для обозначения плода с врождённым пороком, при котором совсем недостаёт головы или верхней её части (Monstra acephala). Существуют три различные степени ацефалов:

  1. состоят из одного кожного мешка с костями и жиром,
  2. корпус более или менее полно образован, но отсутствует голова,
  3. туловище и конечности вполне образованы, а голова присутствует фрагментарно, включая челюсти, части лица и основание черепных костей, но отсутствует мозг. В последнем случае применяется также название «аненкефал».

Эти и тому подобные случаи бывают чаще всего при рождении близнецов, причём один из близнецов развивается за счёт другого. От аненкефалов тянется непрерывная цепь различных форм до так называемых микроцефалов, у которых мозг может быть относительно развит — таковые хотя и остаются умственно отсталыми, но способны вести самостоятельную жизнь.[5]

Клинические формы, вероятность появления анэнцефалииПравить

Анэнцефалия встречается примерно 1 раз на 10 000 новорождённых (в США)[6][7], чаще у плодов женского пола. В Мексике чаще всего отмечено возникновение анэнцефалии — 8,05 случаев на 10 000 человек (на 2002 год)[8]. Сочетанные аномалии — у большинства плодов — недоразвитие надпочечников и отсутствие гипофиза, спинномозговая грыжа — в 17 % случаев, расщепление твёрдого и мягкого неба — 2 %, различные дефекты развития нервной системы, такие как расщепление позвоночных дуг. Вероятность повторения при последующих беременностях — не более 5 %.

Диагностика анэнцефалииПравить

Как правило, анэнцефалия обнаруживается при ультразвуковом исследовании (эхограмма анэнцефалии) во время беременности на сроке с 11—12 недель, также характерно повышение в крови беременной уровня альфа-фетопротеина с 13—14 недель беременности. Тесты на наличие у ребёнка анэнцефалии могут быть проведены женщине уже на ранних сроках беременности, если кому-либо из членов семьи уже пришлось ранее столкнуться с данным заболеванием.

См. такжеПравить

СсылкиПравить

ПримечанияПравить

  1. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
  2. Анэнцефалия плода. Экзэнцефалия плода. Акрания плода
  3. Baby Angela passes away (англ.). www.abc6.com. Дата обращения 7 февраля 2019.
  4. Nickolas J. Coke (2008-2012) - Find A Grave.... www.findagrave.com. Дата обращения 20 августа 2018.
  5. Акефалы, в патологии // Энциклопедический словарь Брокгауза и Ефрона : в 86 т. (82 т. и 4 доп.). — СПб., 1890—1907.
  6. Anencephaly — PubMed Health, 2012
  7. Child Development and the Brain: An Introduction. — Policy Press, 24 March 2015. — P. 104. — ISBN 978-1-4473-0705-1.
  8. Stemp-Morlock G. Reproductive health: Pesticides and anencephaly. (англ.) // Environmental Health Perspectives (англ.). — 2007. — Vol. 115, no. 2. — P. A78. — PMID 17384748.