Болезнь Андерсен

(перенаправлено с «Болезнь Андерсена»)

Болезнь Андерсен — гликогеноз, семейный цирроз печени, вызванный дефектом фермента амило-(1,4-1,6)-трансглюкозилазы.

Болезнь Андерсен
Glycogen.png
МКБ-10 E74.074.0
МКБ-10-КМ E74.09
МКБ-9 271.0271.0
OMIM 232500
DiseasesDB 5303
eMedicine med/910 ped/97ped/97
MeSH D006011
Commons-logo.svg Медиафайлы на Викискладе

Этот фермент катализирует превращение 1,4-связей в молекуле гликогена в 1,6-связи, то есть обуславливает ветвление молекулы полисахарида.

Заболевание сопровождается избыточным накоплением атипичного гликогена в печени.

Болезнь названа в честь американского врача — патологоанатома и педиатра Дороти Андерсен (Dorothy Hansine Andersen, 1901—1963), описавшей ее в 50-е годы XX века.[1]

ПримечанияПравить

  1. Andersen's disease (Dorothy Hansine Andersen). www.whonamedit.com. Дата обращения: 2 июля 2019.