Болезнь Канаван

(перенаправлено с «Болезнь Канавана»)

Болезнь Ка́наван (англ. Canavan disease), также известная как болезнь Канаван — ван Богерта, спонгиозная младенческая дегенерация, спонгиозная дегенерация белого вещества мозга, болезнь Кэнэвэн — ван-Богарта — Бертрана, дегенерация ЦНС губчатая, — наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующим поражением нервных клеток мозга. Принадлежит к группе генетически обусловленных лейкодистрофий. При лейкодистрофии происходит разрушение миелиновой оболочки нервных волокон. Болезнь наиболее рапространена среди евреев-ашкеназов[1][2][3].

Болезнь Канаван
МКБ-10 E75.2
МКБ-10-КМ E75.2
МКБ-9 330.0
OMIM 271900
DiseasesDB 29780
MedlinePlus 001586
MeSH D017825

Впервые описана в 1931 году американским нейропатологом Миртел Мэй Кэнэвэн (англ. Myrtelle May Canavan, 1879—1953)[4], которая опубликовала патологическую картину заболевания у шестнадцатимесячного ребёнка[5][6].

ПричинаПравить

Развитие болезни Канаван обусловлено дефектом гена ASPA, находящегося на коротком плече 17-й хромосомы (локус 17p13.2) и ответственного за синтез фермента аспартоацилазы, который обеспечивает деградацию токсичного N-ацетиласпартата. Это ведёт к нарушению образования миелиновой оболочки нервных волокон мозга.

СимптомыПравить

Симптомы болезни Канаван обычно появляются у детей в возрасте от 3 до 6 месяцев и включают задержку развития ребёнка, увеличение головы (макроцефалию), потерю тонуса мышц (гипотонию), серьёзные проблемы с кормлением, судороги, гиперкинез, симптомы поражения черепных нервов, адинамию.

ПрогнозПравить

По мере развития заболевания появляются конвульсии (припадки), поражение нервов глаз, что часто становится причиной слепоты, изжога, трудности при глотании, постоянное попёрхивание. Большинство детей умирают, не достигнув 10 лет.

ДиагностикаПравить

Диагноз болезни Канаван устанавливается при обнаружении в моче N-ацетил-аспарагиновой кислоты при помощи анализа на кислотность. Если оба родителя являются носителями гена болезни Канаван, то необходимо провести предродовую диагностику с помощью биопсии ворсин хориона и/или амниоцентеза с тестированием ДНК. Повышенное содержание кислоты также является признаком того, что плод поражён болезнью.

ПримечанияПравить

  1. Mahloudji M., Daneshbod K., Karjoo M. Familial spongy degeneration of the brain. (англ.) // Archives of neurology. — 1970. — Vol. 22, no. 4. — P. 294—298. — doi:10.1001/archneur.1970.00480220008002. — PMID 5417637.
  2. BANKER B. Q., ROBERTSON J. T., VICTOR M. SPONGY DEGENERATION OF THE CENTRAL NERVOUS SYSTEM IN INFANCY. (англ.) // Neurology. — 1964. — Vol. 14. — P. 981—1001. — PMID 14239091.
  3. Feigenbaum A., Moore R., Clarke J., Hewson S., Chitayat D., Ray P. N., Stockley T. L. Canavan disease: carrier-frequency determination in the Ashkenazi Jewish population and development of a novel molecular diagnostic assay. (англ.) // American journal of medical genetics. Part A. — 2004. — Vol. 124A, no. 2. — P. 142—147. — doi:10.1002/ajmg.a.20334. — PMID 14699612.
  4. Myrtelle May Canavan. www.whonamedit.com. Дата обращения: 17 апреля 2019. Архивировано 17 апреля 2019 года.
  5. Myrtelle M. CANAVAN, M.D. Schilder's Encephalitis Periaxialis Diffusa. Report of a Case in a Child Aged Sixteen and One-Half Months (англ.) // Archives of Neurology and Psychiatry : journal. — 1931. — Vol. 25, no. 2. — P. 299—308. — doi:10.1001/archneurpsyc.1931.02230020085005.
  6. Dr. Myrtelle May Canavan Архивная копия от 9 марта 2016 на Wayback Machine National Library of Medicine: Changing the Face of Medicine: Physicians. Accessed July 21, 2009.

СсылкиПравить