Врождённая эндотелиальная дистрофия роговицы, тип 1

Врождённая эндотелиальная дистрофия роговицы, тип 1 - редкая форма дистрофии роговой оболочки человека. Наследуется по аутосомно-доминантному пути, в отличие от второго типа эндотелиальной врождённой дистрофии. Выявлена ассоциация с хромосомным локусом 20p11.2-q11.2.[1] Несмотря на то, что патология присутствует с рождения, развитие глаза нарушено слабо либо вообще не затронуто и пересадка роговицы, даже выполненная годы спустя, позволяет значительно улучшить зрение.

Врождённая эндотелиальная дистрофия роговицы, тип 1
Помутнение роговицы из-за отёка стромы, вызванного дисфункцией клеток эндотелия. (Снято доктором Ahmed A. Hidajat)
Помутнение роговицы из-за отёка стромы, вызванного дисфункцией клеток эндотелия. (Снято доктором Ahmed A. Hidajat)
OMIM 121700

ПримечанияПравить

  1. Toma N.M., Ebenezer N.D., Inglehearn C.F., Plant C., Ficker L.A., Bhattacharya S.S. Linkage of congenital hereditary endothelial dystrophy to chromosome 20 (англ.) // Hum. Mol. Genet. (англ.) : journal. — 1995. — December (vol. 4, no. 12). — P. 2395—2398. — PMID 8634716.