Врождённая эндотелиальная дистрофия роговицы, тип 1
(перенаправлено с «Врожденная Наследственная Эндотелиальная Дистрофия 1»)
Врождённая эндотелиальная дистрофия роговицы, тип 1 - редкая форма дистрофии роговой оболочки человека. Наследуется по аутосомно-доминантному пути, в отличие от второго типа эндотелиальной врождённой дистрофии. Выявлена ассоциация с хромосомным локусом 20p11.2-q11.2.[1] Несмотря на то, что патология присутствует с рождения, развитие глаза нарушено слабо либо вообще не затронуто и пересадка роговицы, даже выполненная годы спустя, позволяет значительно улучшить зрение.
| Врождённая эндотелиальная дистрофия роговицы, тип 1 | |
|---|---|
 Помутнение роговицы из-за отёка стромы, вызванного дисфункцией клеток эндотелия. (Снято доктором Ahmed A. Hidajat) | |
| МКБ-10-КМ | H18.5 |
| OMIM | 121700 |
Примечания править
- ↑ Toma N.M., Ebenezer N.D., Inglehearn C.F., Plant C., Ficker L.A., Bhattacharya S.S. Linkage of congenital hereditary endothelial dystrophy to chromosome 20 (англ.) // Hum. Mol. Genet. : journal. — 1995. — December (vol. 4, no. 12). — P. 2395—2398. — PMID 8634716.