Дефект 25-гидроксилазы

Дефект 25-гидроксилазы — редкое заболевание с возможно аутосомно-рециссивным механизмом наследования.

Клинически напоминает витамин-Д-дефицитный рахит с поздним началом.

В лечении с успехом применяется кальцидиол (натуральный метаболит витамина Д, гидроксилированный только в 25 положении и являющийся циркулирующей формой витамина Д) в возрастных дозировках.

ЛитератураПравить

  • Е. В. Туш. Рахит и рахитоподобные заболевания, Н.Новгород, 2007, с.77-78
  • А. Ю. Асанов. Основы генетики и наследсввенные нарушения развития у детей, М,2003, с.144-146