Ихтиоз Арлекина

Ихтиоз Арлекина (плод Арлекина, ихтиоз плода, злокачественная кератома[1], англ. Harlequin-type ichthyosis) — генетическое заболевание, которое приводит к утолщению кожи почти по всему телу при рождении[2]. Относится к редким тяжёлым заболеваниям из группы ихтиозиформных эритродермий с аутосомно-рецессивным типом наследования[1]. На коже образуются большие пластины ромбовидной, трапециевидной или прямоугольной формы, разделённые глубокими трещинами[2]. Трещины влияют на форму век, носа, рта и ушей и ограничивают движения рук и ног[2]. Ограничение движения грудной клетки может привести к затруднению дыхания[2]. Пластины отваливаются в течение нескольких недель[3]. Другие осложнения могут включать преждевременные роды, инфекцию, проблемы с температурой тела и обезвоживание[2][4]. Это заболевание является наиболее тяжелой формой ихтиоза (если не считать синдромы, которые включают ихтиоз, к примеру, синдром Ноя-Лаксовой[англ.] )[5].

Ихтиоз Арлекина
Специальность медицинская генетика

Ихтиоз Арлекина вызывается мутациями в гене ABCA12[англ.][2]. Этот ген несёт информацию о белке, необходимом для транспортировки липидов из клеток в самом внешнем слое кожи[2]. Это заболевание является аутосомно-рецессивным, то есть наследуется от родителей[2]. Диагноз часто основывается на внешнем виде при рождении и подтверждается генетическим тестированием [4]. Перед родами амниоцентез или ультразвуковое исследование могут выявить заболевание[4].

Лекарства от этого заболевания не существует. В раннем возрасте обычно требуется постоянный поддерживающий уход[3]. Лечение может включать увлажняющий крем, антибиотики, этретинат[англ.] или ретиноиды[3][4]. Около половины больных умирают в течение первых нескольких месяцев[6], однако лечение ретиноидами может увеличить шансы на выживание[5][7]. Существуют свидетельства о детях, проживших гораздо большее время[⇨]. Дети, которые доживают до конца первого года жизни, часто имеют долгосрочные проблемы, такие как покраснение кожи , контрактуры суставов и задержка роста[4]. Это заболевание встречается примерно 1 раз на 300 000 родов[6]. Впервые оно описано в 1750 году[8][⇨].

История

править

Заболевание впервые описано в 1750 году в дневнике преподобного Оливера Харта из Чарльстона, Южная Каролина[9]:

В четверг, 5 апреля 1750 года, я отправился посмотреть на самую прискорбную вещь — ребёнка, родившегося накануне ночью у некоей Мэри Эванс в Частауне. Это поразило всех, кто это видел, и я едва ли знаю, как это описать. Кожа была сухой и твёрдой и, казалось, потрескалась во многих местах, чем-то напоминая рыбью чешую. Рот был большим, круглым и открытым. У него не было внешнего носа, но было два отверстия там, где он должен был быть. Глаза казались комочками свернувшейся крови, размером примерно со сливу, на которые было страшно смотреть. У него не было внешних ушей, но были отверстия там, где они должны были быть. Руки и ноги, казалось, распухли, были сведены судорогой и казались довольно твёрдыми. Задняя часть головы была сильно открыта. Он издавал странный звук, очень низкий, который я не могу описать. Он прожил около сорока восьми часов и был жив, когда я его увидел.

Название заболевания основано на том, что пластины на коже при нём похожи на костюм персонажа Арлекина, обшитого разноцветными заплатками ромбовидной формы.

Признаки и симптомы

править
 
Ребёнок с ихтиозом Арлекина. Видны пластины на коже, а также изменение внешнего вида ушей и пальцев, что является симптомами ихтиоза Арлекина[10]

У новорожденных с ихтиозом Арлекина наблюдается гиперкератоз в виде толстых, разделяющихся трещинами пластин[11]. Есть серьёзные деформации черепа и лица. Уши и нос могут быть очень слабо развиты или полностью отсутствовать. Веки могут быть вывернуты, что делает глаза и область вокруг них очень восприимчивыми к инфекции[12]. Суставы могут не двигаться и быть меньше нормального размера. В пальцах может появится гипоплазия. Иногда обнаруживалась полидактилия[13].

Причины

править
 
Два генетических механизма,которые могут привести к ихтиозу Арлекина—мутация в гене ABCA12

Два генетических механизма, которые могут привести к ихтиозу Арлекина — мутация в гене ABCA12. Этот ген важен в регуляции синтеза белка для развития кожного слоя. Мутация в гене вызывает нарушение транспорта липидов в коже и может также привести к уменьшению количества белков, ответственных за развитие кожи. Менее серьёзные мутации приводят к образованию коллодиевой мембраны и врождённой ихтиозиформной эритродермии[14][15].

Диагностика

править

Диагностика ихтиоза Арлекина основывается как на физическом осмотре,так и лабораторных исследованиях.Физическая оценка при рождении жизненно важна для первичной диагностики ихтиоза Арлекина.Физическое обследование выявляет характерные симптомы заболевания,особенно аномалии поверхности кожи новорожденных.Аномальные находки при физической оценке обычно приводят к использованию других диагностических тестов для установления диагноза.

Генетическое тестирование является наиболее специфическим диагностическим тестом ихтиоза Арлекина.Этот тест выявляет мутацию утраты функции в гене ABCA12.Биопсия кожи может быть сделана для оценки гистологических характеристик клеток.Гистологические результаты обычно выявляют гиперкератотические клетки кожи, что приводит к толстому,белому и твердому слою кожи.

Лечение

править

Для кожи необходим постоянный уход. Твёрдый наружный слой в конечном итоге отслаивается, оставляя уязвимые дермы. Ранние осложнения возникают в результате инфекции и нарушения дыхания из-за физического ограничения расширения грудной стенки[16].

Лечение включает поддерживающую терапию, лечение гиперкератоза и дисфункции кожного барьера. До тех пор, пока не появятся ноздри проводится интубация. Поддержка питания с помощью искусственного вскармливания необходима до тех пор, пока эклабиум[англ.] не исчезнет и не станет возможно кормление грудью. Выворот век, который изначально выражен и проходит по мере отпадения пластин. Необходимо обильно наносить вазелин несколько раз в день. Кроме того, следует провести тщательную обработку сужающихся полос гиперкератоза, чтобы избежать ишемии. Сообщалось о случая автоампутации[англ.] или некроза[16].

Эпидемиология

править

Это заболевание встречается примерно 1 раз в 300 000 родов[6].

Как аутосомно-рецессивное заболевание,показатели вероятности родить ребёнка с этим заболеванием выше среди определенных этнических групп населения с более высокой вероятностью кровного родства [6] .

Известные случаи

править
  • Нусрит «Нелли» Шахин (англ. Nusrit «Nelly» Shaheen, род. 1984), — возможно, самая старая из ныне живых людей с данным диагнозом; она проживает в Ковентри, Англия. Она была одной из девяти детей в пакистанской мусульманской семье. Четверо из её восьми братьев и сестер также страдали этим заболеванием, но умерли в раннем детстве.Сейчас ей 39 лет. [21][22].
  • Стефани Тёрнер (англ. Stephanie Turner, 1993—2017) была вторым по возрасту человеком в США, живущим с этой болезнью, и первой родившей детей из женщин с данным диагнозом. Двое детей Стефани Тернёр не болеют. Она умерла 3 марта 2017 года в возрасте 23 лет[23][24][25].
  • Райан Гонсалес (англ. Ryan Gonzalez, род. 1986) — самый старый человек в США, живущий с этим заболеванием. Он был показан в эпизоде ​​Medical Incredible .Сейчас ему-37 лет [26].
  • Мейсон ван Дайк (англ. Mason van Dyk, род. 2013). Несмотря на ожидаемую продолжительность жизни от одного до пяти дней, по состоянию на январь 2024 года ему десять лет. Врачи сказали его матери Лизе ван Дайк, что это был первый случай ихтиоза Арлекина в ЮАР, и что её риск родить ребёнка с этой болезнью - один из четырёх[27][28].
  • Муи Томас (англ. Mui Thomas, род. 1992 году, Гонконг) получила квалификацию первого судьи по регби с диагнозом — ихтиоз Арлекина.Возраст-31 год [30].
  • Девочка родилась в Нагпуре, Индия, в июне 2016 года, умерла через два дня. О ней сообщается как о первом случае в Индии[31][32][33].

Галерея

править

Примечания

править
  1. 1 2 А. Н. Беликов, В. И. Альбанова, Л. Ф. Комлева, В. А. Гольченко. Ихтиоз Арлекина (плод Арлекина): описание случая // Вестник дерматологии и венерологии. — 2012. — № 3. — С. 80—85. Архивировано 22 апреля 2022 года.
  2. 1 2 3 4 5 6 7 8 Harlequin ichthyosis (англ.). National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Дата обращения: 29 июня 2022. Архивировано 16 мая 2022 года.
  3. 1 2 3 Harlequin Ichthyosis (англ.). National Organization for Rare Disorders[англ.]. Дата обращения: 29 июня 2022. Архивировано 26 апреля 2017 года.
  4. 1 2 3 4 5 Glick, JB; Craiglow, BG; Choate, KA; Kato, H; Fleming, RE; Siegfried, E; Glick, SA (January 2017). "Improved Management of Harlequin Ichthyosis With Advances in Neonatal Intensive Care". Pediatrics (англ.). 139 (1): e20161003. doi:10.1542/peds.2016-1003. PMID 27999114.
  5. 1 2 Shibata, A; Akiyama, M (August 2015). "Epidemiology, medical genetics, diagnosis and treatment of harlequin ichthyosis in Japan". Pediatrics International (англ.). 57 (4): 516—22. doi:10.1111/ped.12638. PMID 25857373. S2CID 21632558.
  6. 1 2 3 4 Ahmed, H; O'Toole, E (2014). "Recent advances in the genetics and management of Harlequin Ichthyosis". Pediatric Dermatology (англ.). 31 (5): 539—46. doi:10.1111/pde.12383. PMID 24920541. S2CID 34529376.
  7. Layton, Lt. Jason (May 2005). "A Review of Harlequin Ichthyosis". Neonatal Network (англ.). 24 (3): 17—23. doi:10.1891/0730-0832.24.3.17. ISSN 0730-0832. PMID 15960008. S2CID 38934644.
  8. Schachner, Lawrence A. Pediatric Dermatology E-Book : [англ.] / Lawrence A. Schachner, Ronald C. Hansen. — Elsevier Health Sciences, 2011. — P. 598. — ISBN 978-0723436652. Источник. Дата обращения: 29 июня 2022. Архивировано 5 ноября 2017 года.
  9. Waring, J. I. (1932). "Early mention of a harlequin fetus in America". Archives of Pediatrics & Adolescent Medicine (англ.). 43 (2): 442. doi:10.1001/archpedi.1932.01950020174019.
  10. Harlequin ichthyosis: A rare case (англ.) // Turk J Obstet Gynecol. — National Library of Medicine, 2017. — P. 138—140. — doi:10.4274/tjod.63004. Архивировано 29 июня 2022 года.
  11. Harris, AG; Choy, C; Pigors, M; Kelsell, DP; Murrell, DF (2016). "Cover image: Unpeeling the layers of harlequin ichthyosis". Br J Dermatol (англ.). 174 (5): 1160—1. doi:10.1111/bjd.14469. PMID 27206363.
  12. Kun-darbois, JD; Molin, A; Jeanne-pasquier, C; Pare, A; Benateau, H; Veyssiere, A (2016). "Facial features in Harlequin ichthyosis: Clinical finding about 4 cases". Rev Stomatol Chir Macillofac Chir Orale (англ.). 117 (1): 51—3. doi:10.1016/j.revsto.2015.11.007. PMID 26740202.
  13. Vergotine, RJ; De lobos, MR; Montero-fayad, M (2013). "Harlequin ichthyosis: a case report". Pediatr Dent (англ.). 35 (7): 497—9. PMID 24553270.
  14. Akiyama, M (2010). "ABCA12 mutations and autosomal recessive congenital ichthyosis: a review of genotype/phenotype correlations and of pathogenetic concepts". Hum Mutat (англ.). 31 (10): 1090—6. doi:10.1002/humu.21326. PMID 20672373. S2CID 30083095.
  15. Kelsell, DP; Norgett, EE; Unsworth, H; et al. (2005). "Mutations in ABCA12 underlie the severe congenital skin disease harlequin ichthyosis". Am J Hum Genet (англ.). 76 (5): 794—803. doi:10.1086/429844. PMC 1199369. PMID 15756637.
  16. 1 2 Tanahashi, K; Sugiura, K; Sato, T; Akiyama, M (2016). "Noteworthy clinical findings of harlequin ichthyosis: digital autoamputation caused by cutaneous constriction bands in a case with novel ABCA12 mutations". Br J Dermatol (англ.). 174 (3): 689—91. doi:10.1111/bjd.14228. PMID 26473995. S2CID 34511814.
  17. Woman whose skin grew too fast for her body dies at 32 (англ.) (25 травня 2022). Дата обращения: 31 января 2024. Архивировано 8 марта 2023 года.
  18. First Skin Foundation, "Andrea A.* - Moreno Valley, CA - 2020 (англ.). First Skin Foundation. Дата обращения: 5 мая 2023. Архивировано 15 декабря 2022 года.
  19. Woman born with rare skin disease: My parents love me, that's enough (англ.). AsiaOne (28 апреля 2017). Дата обращения: 12 марта 2023. Архивировано 8 марта 2023 года.
  20. Newsday Reporter. Special Olympics Trinidad and Tobago mourns top ex-athlete - Trinidad and Tobago Newsday (амер. англ.). newsday.co.tt (23 января 2023). Дата обращения: 23 февраля 2023.
  21. Catherine Lillington. Nusrit is still smiling despite painful skin condition (англ.). CoventryLive (14 апреля 2016). Дата обращения: 25 августа 2022. Архивировано 2 февраля 2017 года.
  22. Harlequin Ichthyosis. Дата обращения: 10 ноября 2008. Архивировано из оригинала 14 октября 2008 года.
  23. Mid-South woman with rare genetic condition defies odds, deliverers healthy baby Архивировано 29 августа 2013 года., by Ursula Madden; at Fox19 Cincinnati; posted August 26, 2013. Retrieved August 27, 2013.
  24. Mid-South woman born with rare skin condition dies unexpectedly (англ.). WMCActionNews5 (7 марта 2017). Дата обращения: 29 апреля 2017. Архивировано 12 марта 2017 года.
  25. [UPDATED] I'm the First Woman with Harlequin Ichthyosis to Give Birth (англ.) (5 января 2017). Дата обращения: 27 апреля 2017. Архивировано 27 апреля 2017 года.
  26. Man Survives Rare Skin-Shedding Disease: Harlequin Ichthyosis Usually Fatal At Birth, 10News.com San Diego; posted November 16, 2004; backup at WayBack Machine
  27. Wilke, Marelize (2018-07-06). "This strange disorder gives children very hard, thick skin". News24 (англ.). Архивировано 4 июня 2020. Дата обращения: 8 августа 2020. {{cite news}}: Указан более чем один параметр |accessdate= and |access-date= (справка)
  28. News24. 21-month-old boy defies the odds, thrives living with Harlequin Ichthyosis (англ.). News24 (31 декабря 2014). Дата обращения: 1 января 2015. Архивировано 1 января 2015 года.
  29. Sean D. Hamill. City girl aims to educate about her skin disease (англ.). Pittsburgh Post-Gazette (27 июня 2010). Дата обращения: 27 июня 2010. Архивировано 30 июня 2010 года.
  30. 'Girl behind the face' tackles cyber bullies (англ.). scmp.com (13 июня 2016). Архивировано 14 июня 2016 года.
  31. Nagpur: Harlequin baby dies two days after birth (англ.). hindustantimes.com/ (13 июня 2016). Дата обращения: 14 июня 2016. Архивировано 14 июня 2016 года.
  32. India's first 'Harlequin Baby' born without any external skin dies two days after birth (англ.). India TV (14 июня 2016). Дата обращения: 14 июня 2016. Архивировано 17 июня 2016 года.
  33. Dr. Aiman Shahab. Juvenile Idiopathic Arthritis In Infant With Harlequin Ichthyosis (англ.). MEDizzy Journal (7 сентября 2020). Дата обращения: 7 сентября 2020. Архивировано 24 сентября 2020 года.
  34. Кожа мальчика с ихтиозом Арлекина растет в десять раз быстрее обычного. 24warez.ru (7 июня 2016). Архивировано 3 января 2024 года.
  35. Harlequin Ichthyosis: Rare Condition Causes Five-Year-Old's Skin To At Grow Ten Times The Normal Rate (англ.). huffingtonpost.co.uk (6 июня 2016). Архивировано 13 июля 2022 года.
  Классификация
 Внешние ссылки