Медицинская генетика — область медицины, наука, которая изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и условий окружающей среды[1].
Генетик работает с родословной
Задачей медицинской генетики является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, разработка путей предотвращения воздействия негативных факторов среды на наследственность человека[1].
Большим прорывом медицинской генетики является возможность секвенирования генома отдельного человека. Это стало возможным благодаря развитию высокоэффективного секвенирования[2].
Основные разделы медико-генетической помощи
править- профилактика повреждения генов
- общественная (социальная)
- индивидуальная
- диагностика повреждения генов
- прямая
- косвенная
- лечение последствий повреждения генов
- генотерапия
- терапия генов
- терапия генами
- коррекция продукта гена
- генотерапия
- коррекция морфологического или биохимического дефекта, вызванного патологическим геном
Медико-генетические консультации
править- Существует ряд региональных медико-генетических центров, в задачи которых входит мониторинг заболеваемости, консультирование, проведение анализов, организация помощи и лечения.
Методы медицинской генетики
править- Секвенирование (с использованием высокоэффективного секвенирования)
- Клинико-генеалогический
- Близнецовый
- Популяционно-статистический
- Скринирование
- Дерматоглифический
- Цитогенетический и молекулярно-цитогенетический
См. также
правитьПримечания
править- ↑ 1 2 Большая российская энциклопедия : [в 35 т.] / гл. ред. Ю. С. Осипов. — М. : Большая российская энциклопедия, 2004—2017.
- ↑ Rabbani, B., Tekin, M., & Mahdieh, N. (2014). The promise of whole-exome sequencing in medical genetics Архивная копия от 22 июня 2017 на Wayback Machine. Journal of human genetics, 59(1), 5-15.
Это заготовка статьи по генетике. Помогите Википедии, дополнив её. |