Открыть главное меню

ХарактеристикаПравить

Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования встречается с частотой 1 на 120—300 тыс. новорождённых.

ЭтиологияПравить

Первичный биохимический дефект заключается в отсутствии или резком снижении активности ферментной системы, обеспечивающей окислительное декарбоксилирование трёх аминокислотлейцина, изолейцина и валина. В результате в организме накапливаются эти аминокислоты и их предшественники. Наиболее патогенно накопление лейцина.

Заболевание протекает тяжело и часто заканчивается летально. У детей отмечается задержка развития, угнетение ЦНС, больные могут впадать в летаргию. Характерна гипогликемия и гипотония, имеется кетоацидоз, рвота.

Варианты заболеванияПравить

  • классический
  • промежуточный
  • интермиттирующий
  • тиаминзависимый
  • E3-дефицитная форма с лактоацидозом.

ДиагностикаПравить

Характерный признакПравить

Своеобразный запах мочи больных, в которой обнаруживается присутствие аминокислот с разветвлённой цепью, напоминает запах кленового сиропа.

Лабораторные методыПравить

При проведении селективного скрининга моча дает положительную реакцию с 2,4-динитрофенилгидразином.

С 2012 года в Свердловской области лейциноз вошел в программу расширенного обследования новорожденных на наследственные заболевания. Исследование проводится методом тандемной масс-спектрометрии.

Лечение и профилактикаПравить

При лечении используют смеси аминокислот и белковые гидролизаты, освобождённые от аминокислот с разветвлённой цепью.

ПримечанияПравить