Недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы I

Недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы I — аутосомно-рецессивное заболевание, возникающее в результате врожденного дефекта цикла мочевины, приводящего к гипераммониемии. Существует две основные формы: летальная неонатальная и поздняя[1]. Причиной заболевания является наличие гомозиготной или двух гетерозиготных мутаций в гене, кодирующем карбамоилфосфатсинтетазу I (CPS1) на хромосоме 2q35.

Недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы I
МКБ-10-КМ E72.2
МКБ-9 270.6
OMIM 237300
DiseasesDB 32671
eMedicine ped/314 
MeSH D020165

Примечания править

  1. Klaus, V., Vermeulen, T., Minassian, B., Israelian, N., Engel, K., Lund, A. M., Roebrock, K., Christensen, E., Haberle, J. Highly variable clinical phenotype of carbamylphosphate synthetase 1 deficiency in one family: an effect of allelic variation in gene expression? Clin. Genet. 76: 263-269, 2009. [1]

Ссылки править

  • [2] OMIM 608307: CARBAMOYL PHOSPHATE SYNTHETASE I; CPS1
  • [3] OMIM 237300 CARBAMOYL PHOSPHATE SYNTHETASE I DEFICIENCY, HYPERAMMONEMIA DUE TO