Синдром лиссэнцефалии Миллера — Дикера
Синдро́м лиссэнцефали́и Ми́ллера — Ди́кера (англ. Miller-Dieker lissencephaly syndrome, MDLS) — редкое нарушение развития по причине делеции нескольких генов в локусе 17p13. Нарушение развития мозга проявляется в лиссэнцефалии и снижении числа кортикальных слоёв с шести до четырёх. Также заметно изменение формы лица, отмечается замедленный рост, множественные патологии сердца, почек, ЖКТ.
| Синдром лиссэнцефалии Миллера — Дикера | |
|---|---|
| МКБ-10-КМ | Q93.88 |
| МКБ-9 | 758.33 |
| OMIM | 247200 |
| DiseasesDB | 29494 |
| MeSH | D054221 |
Собственно лиссенцэфалия, сглаживание извилин мозга, при данном синдроме происходит из-за делеции гена PAFAH1B1. Добавочная делеция гена 14-3-3 эпсилон связана с более тяжёлой формой синдрома.
Название править
Синдром назван в честь врачей, впервые составивших его письменные описания в 1960-х годах.[1][2]
Примечания править
- ↑ Miller J.Q. Lissencephaly in 2 siblings (англ.) // Neurology. — Wolters Kluwer, 1963. — Vol. 13. — P. 841—850. — PMID 14066999.
- ↑ Dieker, H.; Edwards, R. H.; ZuRhein, G. et al. The lissencephaly syndrome.In: Bergsma, D. : The Clinical Delineation of Birth Defects: Malformation Syndromes. New York: National Foundation-March of Dimes (pub.) II 1969. Pp. 53-64.
Ссылки править
Это заготовка статьи по генетике. Помогите Википедии, дополнив её. |