Синдром 49, XYYYY

Не следует путать с Синдром 49, XXXYY и Синдром 49, XXXXY.

Синдром 49, XYYYY — чрезвычайно редкая анеуплоидная половая хромосомная аномалия. Случается реже чем 1 из 1 000 000 случаев[1].

Синдром 49, XYYYY
МКБ-10-КМ Q98.8

Представляет собой редкую аномалию числа Y-хромосомы с переменным фенотипом, в основном характеризующимся умственной инвалидностью от умеренной до тяжелой, задержкой речи, гипотонией и легкими дисморфическими признаками, включая асимметрию лица, гипертелоризм, двусторонние низко посаженные уши и микрогнатию. Также могут встречаться скелетные аномалии (такие как деформации черепа, клинодактилия, брахидактилия) и поведенческие особенности. При рождении у таких людей гениталии имеют обычный вид, хотя у взрослых отмечается гипогонадизм и азооспермия.

См. такжеПравить

ПримечанияПравить

  1. INSERM US14-- ALL RIGHTS RESERVED. Orphanet: 49,XYYYY syndrome (англ.). www.orpha.net. Дата обращения: 19 июля 2019.