Фенилкетонурия: различия между версиями
| [непроверенная версия] | [непроверенная версия] |
Содержимое удалено Содержимое добавлено
Gromolyak (обсуждение | вклад) |
Поправка систематического числа Метки: через визуальный редактор с мобильного устройства из мобильной версии |
||
Строка 29:
В большинстве случаев заболевание связано с резким снижением или полным отсутствием активности печёночного фермента ''фенилаланин-4-гидроксилазы'', который в норме [[катализ]]ирует превращение фенилаланина в [[тирозин]]. До 1 % случаев фенилкетонурии представлено атипичными формами, связанными с мутациями в других генах, отвечающих за кодирование ферментов, обеспечивающих синтез кофактора фенилаланингидроксилазы — [[тетрагидробиоптерин]]а (BH<sub>4</sub>). Заболевание наследуется по [[Аутосомно-рецессивный тип наследования|аутосомно-рецессивному]] типу.
Распространённость заболевания варьируется в различных группах населения. Например, среди европеоидных жителей США встречается в среднем в 1 случае на 10000.<ref>{{cite journal |author=Bickel, H.;, Bachmann, C.; Beckers, R.; Brandt, N.J.; Clayton, B.E.; Corrado, G; et al. |title=Neonatal mass screening for metabolic disorders: summary of recent sessions of the committee of experts to study inborn metabolic diseases |journal=public health committee, Eur. J. Pediatr. |number=137 |pages=133–139 |year=1981 |doi=10.1007/BF00441305}}</ref> Наиболее высокий уровень — в Турции: 1 из 2600. В Финляндии и Японии уровень фенилкетонурии крайне низок: менее 1 случая на
{| border="1" cellpadding="5" cellspacing="0" style="margin:auto;"
| |||