Массовое обследование новорождённых: различия между версиями

[непроверенная версия][непроверенная версия]
Содержимое удалено Содержимое добавлено
Спасено источников — 1, отмечено мёртвыми — 0. Сообщить об ошибке. См. FAQ. #IABot (v2.0beta14)
скрининг в Москве
Строка 6:
В соответствии с международными рекомендациями в России на протяжении 15 лет{{прояснить}} проводится неонатальный скрининг на фенилкетонурию и врождённый гипотиреоз.
 
В рамках реализации приоритетного национального проекта «Здоровье» (приказ Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 г. № 185 «<ref>{{Закон|название=О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания»)|тип=Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ|дата=22 марта 2006 г.|номер=185|ссылка=http://base.garant.ru/20907738/}}</ref> с 2006 года в неонатальный скрининг начато внедрение диагностики таких заболеваний, как адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз.
 
С 2007 года в перечень выявляемых заболеваний включён аудиологический скрининг детей первого года жизни, который позволит своевременно провести диагностику нарушений слуха у ребёнка и последующую реабилитацию тугоухости.
 
С 2012 года в Свердловской области неонатальный скрининг расширен до 16 заболеваний (приказ МЗ СО от 02.03.2012 г. № 166-п «<ref>{{Закон|название=О совершенствовании массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания на территории Свердловской области»)|тип=Приказ Министерства здравоохранения Свердловской области|дата=2 марта 2012 г.|номер=166-п|ссылка=http://base.garant.ru/20907738/}}</ref>. Исследование проводится в сухом пятне крови методом [[Квадрупольный_масс-анализатор|тандемной масс-спектрометрии (MS-MS)]].
Список дополнительных 11 заболеваний:
* [[Лейциноз|лейциноз]]
* [[тирозинемия]] (типтипа 1)I
* цитруллинемия
* множественная карбоксилазная недостаточность
* недостаточность очень длинных цепей ацил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот
* недостаточность [[Ацил-КоА-дегидрогеназа жирных кислот со средней длиной цепи|средний цепей ацил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот]]
* недостаточность митохондриального трифункционального белка/ (недостаточность длинных цепей гидроксил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот)
* глютаровая ацидурия (типтипа 1)I
* изовалериановая ацидемия
* метилмалоновая ацидемия
* пропионовая ацидемия
 
С 2018 года в городе Москве неонатальный скрининг расширен до 11 заболеваний<ref>{{Закон|название=О внесении изменений в приказ Департамента здравоохранения города Москвы от 12.03.2015 N 183|тип=Приказ Департамента здравоохранения г. Москвы|дата=26 декабря 2017 г.|номер=935|ссылка=http://base.garant.ru/49621558/}}</ref>. В него были включены ещё 6 заболеваний:
* [[лейциноз]]
* [[тирозинемия]] типа I
* недостаточность биотинидазы
* недостаточность [[Ацил-КоА-дегидрогеназа жирных кислот со средней длиной цепи|среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот]]
* глутаровая ацидурия типа I
* метилмалоновая ацидурия
* пропионовая ацидурия
 
При выборе заболеваний для неонатального скрининга, в соответствии с рекомендациями Всемирной организации здравоохранения, учитывались такие факторы, как тяжесть проявления заболеваний, частота распространения данных заболеваний, а также простота и достоверность применяемых методов диагностики, наличие доступных и эффективных средств лечения.