Меланины: различия между версиями

Существует порядка девяти типов глазного альбинизма, который в основном является аутосомно-рецессивным заболеванием. Определенные этнические группы имеют более высокую заболеваемость различными формами. Например, наиболее распространенный тип, называемый окулокутативный тип альбинизма 2 (ОСА2), особенно часто встречается среди людей черного африканского происхождения. Это аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся врожденным уменьшением или отсутствием пигмента меланина в коже, волосах и глазах. Предполагаемая частота ОСА2 среди афроамериканцев составляет 1 на 10 000, что контрастирует с частотой 1 на 36 000 для белых американцев<ref>{{Cite web|url=http://albinism.med.umn.edu/mmm.htm|archiveurl=https://web.archive.org/web/20081223001138/http://albinism.med.umn.edu/mmm.htm|title=Oculocutaneous Albinism|archivedate=December 2008-12-23, 2008}}</ref>. В некоторых африканских странах частота расстройств еще выше: от 1 на 2000 до 1 на 5000<ref name=emedicine>{{Citeстатья journal|urlссылка=https://emedicine.medscape.com/article/1216066-overview |titleзаглавие=Ocular Manifestations of Albinism: Background, Pathophysiology, Epidemiology |dateязык=Juneen |тип=journal |число=18, 2018|viaмесяц=eMedicine6 |год=2018}}</ref>. Другая форма альбинизма, «желтый глазной альбинизм», по-видимому, более распространена среди [[Амиши|амишей]], которые имеют преимущественно швейцарское и немецкое происхождение. Люди с этим вариантом синдрома при рождении обычно имеют белые волосы и кожу, но в младенчестве быстро развивают нормальную пигментацию<ref name=emedicine/>.

Связь между альбинизмом и глухотой хорошо известна, хотя и недостаточно понятна. В своем трактате 1859 года «[[Происхождение видов|О происхождении видов]]» Чарльз Дарвин заметил, что «кошки полностью белые и с голубыми глазами, как правило, глухи»<ref>{{cite web|url=https://ru.wikisource.org/wiki/%D0%9E_%D0%BF%D1%80%D0%BE%D0%B8%D1%81%D1%85%D0%BE%D0%B6%D0%B4%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B8_%D0%B2%D0%B8%D0%B4%D0%BE%D0%B2_(%D0%94%D0%B0%D1%80%D0%B2%D0%B8%D0%BD;_%D0%A0%D0%B0%D1%87%D0%B8%D0%BD%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B9)/1864_(%D0%92%D0%A2)/1|title=Изменения животных и растений в прирученном состоянии |accessdate=October 1, 2019-10-01 |archiveurl=|archivedate=}}</ref>. У людей гипопигментация и глухота встречаются вместе при редком [[Синдром Ваарденбурга|синдроме Ваарденбурга]], который преимущественно наблюдается у индейцев [[хопи]] в Северной Америке. Заболеваемость альбинизмом у индейцев хопи оценивается примерно в 1 на 200 человек. Подобные образцы альбинизма и глухоты были обнаружены у других млекопитающих, включая собак и грызунов. Однако недостаток меланина сам по себе, по-видимому, не является непосредственной причиной глухоты, связанной с гипопигментацией, так как большинство людей, испытывающих недостаток в ферментах, необходимых для синтеза меланина, имеют нормальную слуховую функцию. Вместо этого отсутствие [[Меланоциты|меланоцитов]] в ''stria vascularis'' внутреннего уха приводит к нарушениям в [[Улитка (анатомия)|улитке]]<ref>{{cite journalстатья |vauthors=Cable J, Huszar D, Jaenisch R, Steel KP |titleзаглавие=Effects of mutations at the W locus (c-kit) on inner ear pigmentation and function in the mouse |journalиздание={{Нп3|Pigment Cell & Melanoma Research|Pigment Cell Research||Pigment Cell & Melanoma Research}} |volumeтом=7 |issueномер=1 |pagesстраницы=17–32 |date=February 199417—32 |pmid=7521050 |doi=10.1111/j.1600-0749.1994.tb00015.x |urlязык=en |тип=journal |автор=Cable J., Huszar D., Jaenisch R., Steel K. P. |месяц=2 |год=1994}}</ref>, хотя причины этого до конца не ясны.

При болезни Паркинсона, расстройстве, которое влияет на нейромоторное функционирование, наблюдается снижение уровня нейромеланина в [[Чёрная субстанция|черной субстанции]] и [[Голубое пятно|coeruleus locus]] вследствие специфического выпадения дофаминергических и норадренергических пигментированных нейронов. Это приводит к снижению синтеза [[дофамин]]а и [[Норадреналин|норэпинефрина]]. В то время как никакой корреляции между расой и уровнем нейромеланина в черной субстанции не поступало, значительно более низкая частота возникновения паркинсонизма у чернокожих, чем у белых, «заставила некоторых предположить, что кожный меланин может каким-то образом служить для защиты нейромеланина в ''substantia nigra'' от внешних токсинов»<ref>{{Cite web|url=http://www.seniorpsychiatry.com/pages/articles/lewy.html|archiveurl=https://web.archive.org/web/20090721054743/http://www.seniorpsychiatry.com/pages/articles/lewy.html|title=Lewy Body Disease|archivedate=July 21, 2009-07-21}}</ref>.

Вдобавок к дефициту меланина, молекулярный вес полимера меланина может быть уменьшен различными факторами, такими как окислительный стресс, воздействие света, изменения pH или локальных концентраций ионов металлов. Предполагается, что уменьшение молекулярной массы или степени полимеризации глазного меланина достаточно, чтобы превратить обычно антиоксидантный полимер в прооксидант и в своем прооксидантном состоянии меланин участвует в возникновении и прогрессировании дегенерации желтого пятна и меланомы<ref>{{cite journal |vauthors=Meyskens FL, Farmer P, Fruehauf JPстатья |titleзаглавие=Redox regulation in human melanocytes and melanoma |journalиздание={{Нп3|Pigment Cell & Melanoma Research|Pigment Cell Research|volume|Pigment Cell & Melanoma Research}} |том=14 |issueномер=3 |pagesстраницы=148–54 |date=June 2001148—154 |pmid=11434561 |doi=10.1034/j.1600-0749.2001.140303.x |urlссылка=https://escholarship.org/content/qt72b7988d/qt72b7988d.pdf?t=nhppep |язык=en |автор=Meyskens F. L., Farmer P., Fruehauf J. P. |месяц=6 |год=2001 |тип=journal}}</ref>. [[Разагилин]], важный препарат для монотерапии при болезни Паркинсона, обладает меланино-связывающими свойствами и свойствами по уменьшению опухоли меланомы<ref>{{cite journal статья |vauthors=Meier-Davis SR, Dines K, Arjmand FM, etal |titleзаглавие=Comparison of oral and transdermal administration of rasagiline mesylate on human melanoma tumor growth in vivo |journalиздание={{Нп3|Cutaneous and Ocular Toxicology}} |volumeтом=31 |issueномер=4 |pagesстраницы=312–7 |date=December 2012 312—317 |pmid=22515841 |doi=10.3109/15569527.2012.676119 |язык=en |тип=journal |автор=Meier-Davis S. R., Dines K., Arjmand F. M., etal |месяц=12 |год=2012}}</ref>.

Никотин обладает сродством к меланинсодержащим тканям из-за его функции прекурсора в синтезе меланина или его необратимого связывания с меланином. Предполагается, что это лежит в основе увеличения никотиновой зависимости и снижения частоты отказа от курения у более темнопигментированных лиц<ref>{{cite journalстатья |vauthors=King G, Yerger VB, Whembolua GL, Bendel RB, Kittles R, Moolchan ET |titleзаглавие=Link between facultative melanin and tobacco use among African Americans |journalиздание={{Нп3|Pharmacology Biochemistry and Behavior}} |volumeтом=92 |issueномер=4 |pagesстраницы=589–96 |date=June 2009 589—596 |pmid=19268687 |doi=10.1016/j.pbb.2009.02.011 |язык=en |тип=journal |автор=King G., Yerger V. B., Whembolua G. L., Bendel R. B., Kittles R., Moolchan E. T. |месяц=6 |год=2009}}</ref>.

* {{статья|автор=Lerner А. В. |заглавие=Hormones and skin color |издание=[[Scientific American]] |год=1961 |volume=205 |номер=1 |язык=en |издательство={{Нп3|Springer Nature}} }}