Синдром Ушера: различия между версиями
[отпатрулированная версия] | [отпатрулированная версия] |
Содержимое удалено Содержимое добавлено
Спасено источников — 1, отмечено мёртвыми — 0. Сообщить об ошибке. См. FAQ. #IABot (v2.0beta10) |
Спасено источников — 1, отмечено мёртвыми — 0. Сообщить об ошибке. См. FAQ.) #IABot (v2.0 |
||
Строка 17:
'''Синдром Ушера''' (иногда синдром Ашера, {{lang-en|Usher syndrome}}, врожденная нейросенсорная глухота и пигментный ретинит) — сравнительно редкое генетическое заболевание, вызываемое мутацией одного из 10 генов, приводящее к врождённой [[Нейросенсорная тугоухость|нейросенсорной тугоухости]] и прогрессирующей потере зрения (пигментная дегенерация). Одна из основных причин [[Слепоглухота|слепоглухоты]]. В настоящее время неизлечим. Наследуется по [[Аутосомно-рецессивный тип наследования|аутосомно-рецессивному]] принципу.
Синдром Ушера — наиболее распространённая болезнь, приводящая к слепоглухоте<ref name=pmid-4897966>{{cite pmid|4897966|noedit}}</ref><ref name=IPDPSR>{{cite web|url=http://www.so-edinenie.org/upload/Доклад.pdf|title=Положение людей с выраженными нарушениями слуха и зрения (слепоглухих) в Российской Федерации|subtitle=Отчёт по результатам исследования|author=Балашова Л.М., Гонтаренко Ю.Э. и др.|authorlink=
Фоторецепторные клетки обычно дегенерируют от периферии к центру сетчатки, включая макулу (жёлтое пятно). Эта дегенерация сначала проявляется как [[Никталопия|куриная слепота]] (ослабление зрения при слабом освещении). Периферическое зрение постепенно теряется, ограничивая поле зрения до [[Туннельное зрение|туннельного]], постепенно приводя к полной слепоте<ref name=pmid-17936325>{{cite pmid|17936325|noedit}}</ref>.
|