Хромосомные болезни: различия между версиями
| [непроверенная версия] | [отпатрулированная версия] |
Содержимое удалено Содержимое добавлено
м откат правок 78.26.151.246 (обс.) к версии Водник Метка: откат |
патрулирование, структура |
||
Строка 1:
'''Хромосомные болезни''' — [[наследственные заболевания]], обусловленные изменением числа или структуры [[хромосома|хромосом]] (геномными или хромосомными [[мутация]]ми соответственно).
Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.
Строка 7 ⟶ 8 :
=== Болезни, обусловленные нарушением числа хромосом ===
* [[синдром Дауна]] —
* [[синдром Патау]] — трисомия по [[13-я хромосома человека|13-й хромосоме]], характеризуется множественными пороками развития, [[идиотия|идиотией]], часто — [[полидактилия]], нарушения строения половых органов, глухота; большинство больных не доживают до одного года;
* [[синдром Эдвардса]] — трисомия по [[18-я хромосома человека|18-й хромосоме]], нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы; 60 % детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживают лишь 10 %, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца.
=== Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом ===
* [[Синдром Шерешевского — Тёрнера]] — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 Х0) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, [[половой инфантилизм]] и бесплодие, различные соматические нарушения ([[микрогнатия]], короткая шея и др.);
* полисомия по Х-хромосоме — включает [[Трисомия по Х-хромосоме|трисомию]] (кариотип 47, XXX), [[тетрасомия по X-хромосоме|тетрасомию]] (48, ХХХХ), [[пентасомия по X-хромосоме|пентасомию]] (49, ХХХХХ), отмечается незначительное снижение [[интеллект]]а, повышенная вероятность развития [[психоз]]ов и [[шизофрения|шизофрении]] с неблагоприятным типом течения;
* полисомия по Y-хромосоме — как и полисомия по X-хромосоме, включает [[XYY-синдром|трисомию]] (кариотип 47, XYY), [[Синдром 48, XYYY|тетрасомию]] (48, ХYYY), [[Синдром 49, XYYYY|пентасомию]] (49, ХYYYY), клинические проявления также схожи с полисомией X-хромосомы;
* [[Синдром Клайнфельтера]] — полисомия по X-хромосомам у мальчиков (47, XXY), признаки: евнухоидный тип сложения, [[гинекомастия]], слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.
Строка 30 ⟶ 31 :
----
В настоящее время{{когда}} у человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Около 25 % приходится на аутосомные трисомии, 46 % — на патологию половых хромосом. Структурные перестройки составляют 10,4 %. Среди хромосомных перестроек наиболее часто встречаются транслокации и делеции.
== Литература ==
| |||