Синдром Шерешевского — Тёрнера: различия между версиями

[непроверенная версия][отпатрулированная версия]
Содержимое удалено Содержимое добавлено
Исправлена опечатка
Метки: с мобильного устройства из мобильной версии
мНет описания правки
Строка 17:
 
== История ==
Впервые эта болезнь как наследственная была описана в 1925 году советским эндокринологом [[Шерешевский, Николай Адольфович|Н. А. Шерешевским]], который считал, что она обусловлена недоразвитием половых желёз и передней доли гипофиза[[гипофиз]]а и сочетается с врождёнными пороками внутреннего развития. В [[1938]] г. Тёрнер выделил характерную для этого симптомокомплекса триаду симптомов: половой [[инфантилизм]], кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи и деформацию локтевых [[сустав]]ов. В России этот синдром принято называть синдромом Шерешевского — Тёрнера. Этиология заболевания (моносомия по X-хромосоме) была раскрыта Ч.Чарльзом Эдмундом Фордом в 1959 г.
 
== Основные сведения ==
Строка 29:
Синдром Шерешевского — Тёрнера встречается намного реже, чем [[трисомия]] X, [[синдром Клайнфельтера]] (XXY, XXXY), а также XYY, что указывает на наличие сильного отбора против [[гамета|гамет]], не содержащих половых [[хромосома|хромосом]], или против [[зигота|зигот]] XО. Это предположение подтверждается достаточно часто наблюдаемой [[моносомия|моносомией]] X среди спонтанно абортированных зародышей. В связи с этим допускается, что выжившие зиготы XО являются результатом не мейотического, а митотического нерасхождения, или утраты X-хромосомы на ранних стадиях развития. Моносомии YО у человека не обнаружено. Популяционная частота 1:1500{{Нет АИ|11|10|2019}}.
 
Все регионы мира и культуры затрагиваются данной патологией примерно одинаково. По оценкам, она проявляется у 3% всех плодов человека. Однако только 1% этих плодов выживают после родов<ref>{{Статья|автор=Constantine Stratakis, Owen Rennert|год=1994-11|doi=10.1097/00019616-199411000-00007|issn=1051-2144|выпуск=6|язык=ENGLISH|страницы=442–453|издание=The Endocrinologist|заглавие=Turner Syndrome: Molecular and Cytogenetics, Dysmorphology, Endocrine, and Other Clinical Manifestations and Their Management|ссылка=http://insights.ovid.com/ |том=4 |язык=en}}</ref>.
 
== Клиническая картина и диагностика ==
Строка 61:
* [[Синдром Клайнфельтера]]
* [[Трисомия по_Х-хромосоме|Трисомия по X-хромосоме]]
* [[XX -дисгенезия гонад]]
* [[Синдром Перро]]