Церебральная фолатная недостаточность: различия между версиями
| [отпатрулированная версия] | [отпатрулированная версия] |
Содержимое удалено Содержимое добавлено
Нет описания правки |
|||
Строка 1:
[[Файл:Cerebral Folate Deficiency - Cerebral CT-scan at 4 years old.png|400px|thumb|right|КТ-снимки мозга пациентки с церебральной фолатной недостаточностью в возрасте 4 лет. Красными стрелками указаны области кальцификации в мозге (A) и диффузные изменения белого вещества мозга (B). Из статьи "Фармакорезистентная эпилепсия у ребенка? Возможная причина - церебральная фолатная недостаточность, состояние, поддающееся терапии" (Mafi et al., Brain Sciences, 2020).<ref name="pmid33105619"/>]]
'''Церебральная фолатная недостаточность''' (ЦФН, {{lang-en|Cerebral folate deficiency}}) — синдром, при котором в [[Спинномозговая жидкость|спинномозговой жидкости]] пациента снижено содержание [[5-метилтетрагидрофолат|5-метилтетрагидрофолата]] (5-MTHF), несмотря на нормальное содержание 5-MTHF в сыворотке крови<ref name="pmid20668945"/>. Набор симптомов варьирует в зависимости от возраста начала заболевания и его причины, и может включать [[Дискинезия (значения)|дискинезию]], атаксию, [[Эпилептический приступ|эпилептические приступы]], задержку психомоторного развития.
| |||