Однонуклеотидный полиморфизм: различия между версиями

м
викификация
м (→‎Области применения: викификация)
м (викификация)
[[Файл:dna-SNP.svg|thumb|300px|{{small|В случае SNP [[гетерогенность]] [[Первичная структура|первичной структуры]] [[ДНК]] проявляется в одно[[нуклеотид]]ных различиях [[Аллели|аллелей]]}}]]
'''Однонуклеотидный полиморфизм''' (ОНП, {{lang-en|Single Nucleotide Polymorphism, SNP}}, произносится как ''снип'') — отличия последовательности [[ДНК]] размером в один [[нуклеотид]] (A, T, G или C) в [[геном]]е (или в другой сравниваемой последовательности) представителей одного вида или между гомологичными участками гомологичных хромосом. Применяется в качестве [[ДНК-маркер|генетических маркеровма́ркеров]] для изучения [[Неравновесное сцепление генов|неравновесного сцепления]] [[локус]]ов и [[Полногеномный поиск ассоциаций|полногеномного поиска ассоциаций]] ({{lang-en2|GWAS}}).
 
== Описание ==
Если две последовательности ДНК — ''AAGC'''C'''TA и AAGC'''T'''TA'' — отличаются на один нуклеотид, в таком случае говорят о существовании двух [[аллель|аллелей]]: ''C'' и ''T''. Однонуклеотидные полиморфизмы (''SNPs'') возникают в результате [[точечная мутация|точечных мутаций]].
 
Однонуклеотидный полиморфизм (наряду с [[Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов|полиморфизмом длин рестрикционных фрагментов]] ({{lang-en2|RFLP}}) и [[ДНК-маркер|ПДАФ]] ({{lang-en2|AFLP}})) широко используют в качестве [[Молекулярная генетика|молекулярно-генетических]] меток (ма́ркеровмаркеров), например, для построения [[Кладограмма|кладограмм]] [[Молекулярная генетика|молекулярно-генетической]] [[Биологическая систематика|систематики]] на основе дивергенции (расхождения) гомологичных участков ДНК в [[филогенез]]е. В данной области наиболее часто используются спейсеры генов[[ген]]ов [[рРНК|рибосомальной РНК]]. Ввиду того, что мутации в данных спейсерах не сказываются на структуре конечных продуктов гена (теоретически они не влияют на жизнеспособность), в первом приближении постулируется прямая зависимость между степенью полиморфизма и филогенетическим расстоянием между организмами.
 
== Номенклатура ==
Единой номенклатуры для ''SNPs'' нет: часто существуют несколько различных вариантов названия для одного конкретно выбранного ''SNP'', к какому-то согласию в этом вопросе прийти пока не удается. Один из подходов — писать SNPs с префиксом, точкой и знаком «больше чем», показывающим нуклеотид или [[Аминокислоты|аминокислоту]] дикого типа и измененную (например, ''c.76A>T'')<ref>{{статья|заглавие=Recommendations for the description of sequence variants|издание=Human Genome Variation Society|язык=en|тип=journal|автор=Den Dunnen J. T.|год=2008}}</ref>.
 
== Разнообразие SNPs ==
Однонуклеотидный полиморфизм встречается в пределах кодирующих последовательностей [[ген]]овгенов, в некодирующих участках или в участках между генами. ''SNPs'', встречающиеся в кодирующих участках, могут не менять [[Аминокислоты|аминокислотную]] последовательность белка из-за вырожденности [[Генетический код|генетического кода]].
 
Однонуклеотидные полиморфизмы кодирующих участков бывают двух типов: синонимические и несинонимические. Синонимические ''SNPs'' оставляют аминокислотную последовательность белка без изменения, тогда как несинонимические ''SNPs'' изменяют её. Несинонимические ''SNPs'' можно разделить на замены типа ''[[Миссенс-мутация|missense]]'' и ''[[Нонсенс-мутация|nonsense]]''. Однонуклеотидный полиморфизм, встречающийся в некодирующих участках гена, возможно, влияет на генетический [[сплайсинг]], деградацию [[мРНК]], связывание [[Факторы транскрипции|транскрипционных факторов]].