|
;Пигментная ретинопатия
KSS приводит к пигментации [[Сетчатка|сетчатки]], прежде всего, в задней части глазного дна. Наблюдается диффузная депигментация [[Пигментный эпителий сетчатки|пигментного эпителия сетчатки]] с наибольшим эффектом в [[Жёлтое пятно|жёлтом пятне]]. Этим KSS отличается от [[Пигментный ретинит|пигментного ретинита]], где пигментируется периферия. Вид сетчатки при KSS аналогичен тому, которое наблюдалось при миотонической дистрофии типа 1 (сокращенно DM1). Умеренная куриная слепота может наблюдаться у пациентов с KSS. Потеря остроты зрения, как правило, мягкая и происходит только у 40-50 % больных.<ref name="Ref-1">{{книга |заглавие=Walsh & Hoyt's Clinical Neuro-Ophthalmology: The Essentials |издательство={{Нп3|Lippincott Williams & Wilkins}} |год=2007 |язык=en |ответственный=Miller, Neil R.; Newman, Nancy J.}}</ref>.
;Нарушения сердечной проводимости
Это чаще всего происходит после образования [[Птоз верхнего века|птозптоза]]а и [[Офтальмоплегия|офтальмоплегии]].<ref name="Ref-1"/>. [[Атриовентрикулярная блокада]] (сокращенно «AV») является наиболее распространенным дефицитом сердечной проводимости. Это часто прогрессирует до третьей степени желудочковой блокады, которая является полным блокированием проводимости от предсердия в желудочек. Симптомы сердечной блокады включают [[обморок]], непереносимость физических нагрузок и [[Брадикардия|брадикардию]]
;Церебральная фолатная недостаточность
У пациентов с синдромом Кернса — Сейра очень часто обнаруживается [[Церебральная фолатная недостаточность|церебральная фолатная недостаточность]] - — синдром, при котором уровни [[5-метилтетрагидрофолат|5-MTHF]] в спинномозговой жидкости снижены, несмотря на нормальные уровни фолиевой кислоты и 5-MTHF в плазме крови.<ref name="pmid18413591">{{статья |заглавие=Mitochondrial diseases associated with cerebral folate deficiency |издание={{Нп3|Neurology (журнал)|Neurology||Neurology (journal)}} |том=70 |номер=16 |страницы=1360—1362 |pmid=18413591 |doi=10.1212/01.wnl.0000309223.98616.e4 |ссылка=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/eutils/elink.fcgi?dbfrom=pubmed&tool=sumsearch.org/cite&retmode=ref&cmd=prlinks&id=18413591 |язык=en |тип=journal |автор=Garcia-Cazorla A., Quadros E.V., Nascimento A., Garcia-Silva M.T., Briones P., Montoya J et al. |год=2008 |издательство={{Нп3|Wolters Kluwer}} }} </ref>. Назначение [[фолиниевая кислота|фолиниевой кислоты]] может в некоторых случаях облегчить симптомы недостаточности и даже скорректировать наблюдаемые на снимках мозга отклонения, особенно если терапия была начата на ранних стадиях заболевания.<ref name="pmid25539952">{{статья |заглавие=Follow-up of folinic acid supplementation for patients with cerebral folate deficiency and Kearns-Sayre syndrome |издание={{Нп3|Orphanet Journal of Rare Diseases}} |том=9 |страницы=217 |pmid=25539952 |doi=10.1186/s13023-014-0217-2 |pmc=4302586 |ссылка=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/eutils/elink.fcgi?dbfrom=pubmed&tool=sumsearch.org/cite&retmode=ref&cmd=prlinks&id=25539952 |язык=en |тип=journal |автор=Quijada-Fraile P., O'Callaghan M., Martín-Hernández E., Montero R., Garcia-Cazorla À, de Aragón AM et al. |год=2014}} </ref>. Предполагаемая причина церебральной фолатной недостаточности у пациентов с синдрмом Кернса-Сейра - — дисфункция [[Сосудистое сплетение|сосудистого сплетения]], нарушающая поступление фолатов в спинномозговую жидкость.<ref name="pmid20731822">{{статья |заглавие=Choroid plexus failure in the Kearns-Sayre syndrome |издание=Cerebrospinal Fluid Res |том=7 |страницы=14 |pmid=20731822 |doi=10.1186/1743-8454-7-14 |pmc=2939631 |ссылка=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/eutils/elink.fcgi?dbfrom=pubmed&tool=sumsearch.org/cite&retmode=ref&cmd=prlinks&id=20731822 |язык=en |тип=journal |автор=Spector R., Johanson C.E. |год=2010}} </ref>.
;Другие
Согласно описанию заболевания, представленному Кернс в 1965 году, а также описаниям в более поздних публикациях, некоторые симптомы возникают не у всех пациентов. Среди этих симптомов - — слабость мышц лица, глотки, туловища и мышц конечностей, [[Нарушение слуха|потеря слуха]], небольшой рост, электроэнцефалографические изменения, [[мозжечковая атаксия]] и повышенный уровень белка в [[Спинномозговая жидкость|спинномозговой жидкости]].
== Генетика ==
|
