'''Синдром Экарди — Гутьер''' (также ''синдром Айкарди — Гутьереса'') — является редким, обычно начинающимся в раннем детстве, воспалительным заболеванием, чаще всего поражающим мозг и кожу<ref name="Aicardi J & Goutieres F">{{cite journal |vauthors=Aicardi J, Goutieres F|title=A progressive familial encephalopathy in infancy with calcifications of the basal ganglia and chronic cerebrospinal fluid lymphocytosis |journal=Ann Neurol |year=1984 |volume=15 |issue=1 |pages=49–54 |doi=10.1002/ana.410150109 |pmid=6712192}}</ref><ref name="Tolmie">{{cite journal |author1=Tolmie JL |author2=Shillito P |author3=Hughes-Benzie R |author4=Stephenson JB |title=The Aicardi-Goutieres syndrome (familial, early onset encephalopathy with calcifications of the basal ganglia and chronic cerebrospinal fluid lymphocytosis) |journal=J Med Genet |year=1995 |volume=32 |issue=11 |pages=881–884 |doi=10.1136/jmg.32.11.881 |pmid=8592332 |pmc=1051740}}</ref>. У большинства пациентов наблюдаются серьёзные соматические проявления и [[умственная отсталость]]. Клинические признаки синдрома могут имитировать признаки внутриутробной [[Инфекция|инфекции]], а некоторые симптомы также совпадают с аутоиммунным заболеванием, [[системная красная волчанка|системной красной волчанкой]]<ref>{{cite journal |last1=Aicardi |first1=J |last2=Goutieres |first2=F |title=Systemic lupus erythematosus or Aicardi-Goutieres syndrome? |journal=Neuropediatrics |year=2000 |volume=31 |issue=3 |pages=113 |doi=10.1055/s-2000-7533|pmid=10963096 }}</ref><ref>{{cite journal |author1=Dale RC |author2=Tang SP |author3=Heckmatt JZ |author4=Tatnall FM |title=Familial systemic lupus erythematosus and congenital infection-like syndrome |journal=Neuropediatrics |year=2000 |volume=31 |issue=3 |pages=155–158 |doi=10.1055/s-2000-7492|pmid=10963105 }}</ref><ref>{{cite journal |last1=Crow |first1=YJ |last2=Livingston |first2=JH |title=Aicardi-Goutieres syndrome: an important Mendelian mimic of congenital infection |journal=Dev Med Child Neurol |year=2008 |volume=50 |pages=410–416 |doi=10.1111/j.1469-8749.2008.02062.x |pmid=18422679 |issue=6}}</ref>. Первое описание восьми случаев синдрома было сделано в 1984 г.<ref name="Aicardi J & Goutieres F"/>, болезнь получила название «Синдром Экарди-Гутьер» в 1992 году<ref>{{cite journal |last1=Bonnemann |first1=CG |last2=Meinecke |first2=P |title=Encephalopathy of infancy with intracerebral calcification and chronic spinal fluid lymphocytosis - another case of the Aicardi-Goutieres syndrome|year=1992 |journal=Neuropaediatrics |volume=23 |issue=3 |pages=157–61 |doi=10.1055/s-2008-1071333|pmid=1641084 }}</ref>, первая конференция, посвященная этому заболеванию была проведена в [[Павия|Павии]] в 2001 году<ref>{{cite journal |title=Proceedings of the International Meeting on Aicardi-Goutieres Syndrome Pavia, Italy, 28-29 May 2001. |journal=Eur J Paediatr Neurol |year=2002 |volume=6, Suppl A |pages=A1–86 }}</ref>.
