Недостаточность дигидроптеридинредуктазы: различия между версиями

[отпатрулированная версия][отпатрулированная версия]
Содержимое удалено Содержимое добавлено
иллюстрирование
→‎Терапия: викификация
Строка 7:
 
==Терапия==
[[Файл:Jmd212224-fig-0001-m.jpg|500px|мини|справа|Снижение уровня фенилаланина[[фенилаланин]]а в крови у пациента с недостаточностью дигидроптеридинредуктазы после назначения сапроптерина. Момент назначения сапроптерина[[сапроптерин]]а дигидрохлорида (20 мг/кг/сутки) указан стрелкой. Из описания клинического случая, Charles Marques Lourenço et al., 2021 год.<ref name="urlSapropterin dihydrochloride therapy in dihydropteridine reductase deficiency: Insight from the first case with molecular diagnosis in Brazil - Lourenço - - JIMD Reports - Wiley Online Library"/>]]
Терапия заключается в назначении диеты с ограничением фенилаланина, сопровождающейся систематическим мониторингом уровней фенилаланина в крови. Помимо диеты для контроля уровня фенилаланина может назначаться [[сапроптерин]], искусственный аналог тетрагидробиоптерина.