Прогрессирующая внешняя офтальмоплегия: различия между версиями

[отпатрулированная версия][отпатрулированная версия]
Содержимое удалено Содержимое добавлено
→‎Генетика: Викифицировал названия генов, думаю написать статью про POLG2
Строка 46:
Поражённые ткани коррелируют с количеством окислительных потребностей относительно количества удалений мтДНК.
 
В большинстве случаев, PEO происходит из-за нерегулярного удаления или дублирования в митохондриальной ДНК.<ref name="pmid15358637">{{статья |заглавие=Mitochondrial disorders |издание={{Нп3|Brain (журнал)|Brain||Brain (journal)}} |том=127 |номер=10 |страницы=2153—2172 |pmid=15358637 |doi=10.1093/brain/awh259 |язык=en |автор=Zeviani M., Di Donauto S |год=2004 |издательство=[[Oxford University Press]] }}</ref> Однако, передача от матери к потомству появляется только в некоторых случаях. И аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивное наследование может произойти, аутосомно-рецессивное наследование будет более серьезным. Доминантные и рецессивные формы PEO могут быть вызваны генетическими мутациями в генах [[ANT1]] , [[POLG ]], [[POLG2]] и [[PEO1]].<ref>Copeland, WC. (2008) Inherited Mitochondrial Diseases of DNA Replication ''Annu Rev Medicine'' '''59''', 131—146. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17892433 PMID=17892433]</ref>
 
== Диагностика ==