Синдром Ушера: различия между версиями

[отпатрулированная версия][отпатрулированная версия]
Содержимое удалено Содержимое добавлено
отклонены последние 2 изменения (176.101.58.9)
Метка: ручная отмена
Спасено источников — 1, отмечено мёртвыми — 0. Сообщить об ошибке. См. FAQ.) #IABot (v2.0.8.9
Строка 17:
'''Синдром Ушера''' (иногда синдром Ашера, {{lang-en|Usher syndrome}}, врожденная нейросенсорная глухота и пигментный ретинит) — сравнительно редкое генетическое заболевание, вызываемое мутацией одного из 10 генов, приводящее к врождённой [[Нейросенсорная тугоухость|нейросенсорной тугоухости]] и прогрессирующей потере зрения (пигментная дегенерация). Одна из основных причин [[Слепоглухота|слепоглухоты]]. В настоящее время неизлечим. Наследуется по [[Аутосомно-рецессивный тип наследования|аутосомно-рецессивному]] принципу.
 
Синдром Ушера — наиболее распространённая болезнь, приводящая к слепоглухоте<ref name=pmid-4897966>{{cite pmid|4897966|noedit}}</ref><ref name=IPDPSR>{{cite web|url=http://www.so-edinenie.org/upload/Доклад.pdf|title=Положение людей с выраженными нарушениями слуха и зрения (слепоглухих) в Российской Федерации|subtitle=Отчёт по результатам исследования|author=Балашова Л.М., Гонтаренко Ю.Э. и др.|authorlink=|coauthors=|quote=|date=2015|format=pdf|work=|publisher=Институт политики детства и прикладной социальной работы|accessdate=2017-04-01|lang=ru|description=|deadlink=yes|archiveurl=https://web.archive.org/web/20170713084122/http://so-edinenie.org/upload/%D0%94%D0%BE%D0%BA%D0%BB%D0%B0%D0%B4.pdf|archivedate=2017-07-13}}</ref>. В [[США]] с синдромом Ушера рождаются четверо из 100 тысяч новорожденных<ref name=gallaudet>{{cite web|url=http://libguides.gallaudet.edu/content.php?pid=119476&sid=1029203|title=American deaf-blind population|subtitle= |author= |authorlink= |coauthors= |quote= |date=2010-07|format= |work= |publisher=LibGuides|accessdate=2017-04-01|lang=en|description= |deadlink= no|archiveurl= https://web.archive.org/web/20170312182629/http://libguides.gallaudet.edu/content.php?pid=119476&sid=1029203|archivedate= 2017-03-12}}</ref>. В [[Великобритания|Великобритании]], по состоянию на 2010 год, проживали 132 тысячи слепоглухих — примерно 0,2 % населения<ref name=CEDR>{{cite web|url=https://www.sense.org.uk/sites/default/files/CEDR_Research_Full_Report_PDF.pdf|title=Estimating the Number of People with Co‐Occurring Vision and Hearing Impairments in the UK|subtitle=|author=|authorlink=|coauthors=|quote=|date=2010-04|format=pdf|work=|publisher=Centre for Disability Research|accessdate=2017-04-01|lang=en|description=|deadlink=yes|archiveurl=https://web.archive.org/web/20170401235839/https://www.sense.org.uk/sites/default/files/CEDR_Research_Full_Report_PDF.pdf#|archivedate=2017-04-01}}</ref>.
 
Фоторецепторные клетки обычно дегенерируют от периферии к центру сетчатки, включая макулу (жёлтое пятно). Эта дегенерация сначала проявляется как [[Никталопия|куриная слепота]] (ослабление зрения при слабом освещении). Периферическое зрение постепенно теряется, ограничивая поле зрения до [[Туннельное зрение|туннельного]], постепенно приводя к полной слепоте<ref name=pmid-17936325>{{cite pmid|17936325|noedit}}</ref>.