Мозаицизм: различия между версиями

'''Мозаицизм''' (генетический мозаицизм, хромосомный мозаицизм - — mosaicism; мозаичность; могут употребляться синонимы "«мозаичная форма"», "«мозаичный [[кариотип]]"») – — от [[фр.]] слова ''mosaique'' «мозаика» - — наличие в тканях (растения, животного, человека) генетически различающихся [[клетка|клеток]].

Следует отличать мозаицизм от [[химеризм|химеризма]]а, при котором два (или более) генотипа происходят более чем от одной зиготы.

* перераспределения ([[кроссинговер]]) в соматических клетках,

* соматических [[мутация|мутаций]] в [[зигота|зиготе]] или на ранних стадиях дробления;

* неправильного расхождения (сегрегации) [[хромосома|хромосом]] при делении клеточного ядра ([[митоз|митозе]]е).

Для диагностики мозаицизма исследуют [[кариотип]] крови или клеток ткани – — требуется большее число клеток, чем при диагностике полных форм, т.к.так как часть клеток будут демонстрировать обычный кариотип.

С хромосомным мозаицизмом связаны некоторые генетические болезни человека, обычно [[трисомия|трисомии]]: так, мозаичную форму могут иметь [[синдром Дауна]] (около 2 %), [[синдром Клайнфельтера]] (Клайнфелтера, Кляйнфельтера), [[синдром Шерешевского — Тёрнера]] (20-50 % больных), [[синдром Эдвардса]] (около 10 %), [[синдром де ла Шапелля]]; при этом, как правило, часть клеток характеризуется обычным набором хромосом, а часть клеток – — наличием дефектной хромосомы.

При мозаицизме обычно наблюдается менее выраженная картина синдромов <ref> Берешева А. К.  Роль молекулярно-цитогенетической диагностики в генетическом консультировании супружеских пар с нарушением репродуктивной функции: Автореф. дис. ...… канд. мед. наук. - — Харьков, 1995. </ref> . Это справедливо в том случае, если число мутантных клеток составляет менее 10 %.

Мозаицизм по половым хромосомам (XX/XY) в ряде случаев приводит к истинному [[гермафродитизм|гермафродитизму]]у.

С мозаичными формами генных болезней не следует путать мозаицизм [[гонада|гонад]]. Мозаицизм гонад является частным случаем органного мозаицизма, возникающего на более поздних стадиях [[эмбрион|эмбрионального]]ального развития в процессе органогенеза. Наличие его у клинически здорового индивида может обусловить рождение детей с полной формой доминантной наследственной болезни (например, [[Гемофилия|гемофилии]]) <ref> [http://humbio.ru/humbio/eclin/0015db0c.htm Сайт "«Биология человека"».] </ref> .

* [http://humbio.ru/humbio/eclin/0015db0c.htm Сайт "«Биология человека"», статья "«Мозаицизм клеток организма"»]

* [http://humbio.ru/humbio/01122001/medgen/000188ef.htm Сайт "«Биология человека"» статья "«Генные наследственные болезни: мозаичные формы"»]

* [http://nature.web.ru/db/msg.html?mid=1172557&s= В. О.  Шаронин, С. Г.  Ворсанова, Н. А.  Белова, М. В.  Прыткина, Ю. Б.  Юров, статья "«Необычное проявление синдрома Клайнфелтера у мальчика 1,5 лет: молекулярно-цитогенетическая диагностика мозаичной формы полисомии хромосомы Х"»]

* [http://www.medic-21vek.ru/element.php?IBLOCK_ID=42&SECTION_ID=232&ELEMENT_ID=2613 Н. П.  Кулешов, Г. Р.  Мутовин, О. Б.  Барцева, Дж. М. Атаева, статья "«Молекулярно-цитогенетические методы в диагностике хромосомных болезней"»]

* Карамышева Т. В., Матвеева В. Г., Шорина А. Р., Рубцов Н. Б.  Клинический и молекулярно-цитогенетический анализ редкого случая мозаицизма по частичной моносомии 3р и частичной трисомии 10q у человека. Генетика, 2001, 37, 811-816811—816.

* Ворсанов С. Г., Юров Ю. Б., Александров И. А. и др. Молекулярно-цитогенетическая диагностика наследственных болезней, связанных с различными аномалиями хромосом Х. Педиатрия 1989; 1: 78-80.