|
}}
'''Болезнь Брутона''' - — (''син.'' - — агаммаглобулинемия, X-сцепленная инфантильная, врожденная агаммаглобулинемия) -
вариант иммунодефицита. Впервые в 1952 году американский педиатр Брутон описал 8-летнего мальчика, страдавшего различными инфекционными заболеваниями, который с 4-летнего возраста 14 раз болел пневмонией, перенес отиты, синуситы, сепсис, менингит. При исследовании в сыворотке крови не обнаружили антител.
== Этиология ==
Мутантный белок — тирозинкиназа Брутона. Мутантный ген ВТК картирован на Xq21.3- 22.2.
== Наследование ==
Х-сцепленный рецессивный тип наследования, выявляется только у мальчиков, обладающих набором половых хромосом ХY. Девочки не болеют, так как даже если они гетерозиготны, то рецессивный ген одной X-хромосомы компенсируется нормальным геном гомологичной X-хромосомы.
{| align="center" style="border: 1px solid {{{border|gray}}}; background-color: {{{color|#fdffe7}}};"
|-
|align="center"|[[ImageФайл:XlinkRecessive.jpg|250px]]
|align="center"|[[ImageФайл:Xlinkrecessivefather.jpg|250px]]
|}
== Клинические проявления ==
Возраст начала болезни — младенчество или 1-й год жизни. Больные страдают рецидивирующими инфекцииями, вызываемые [[пневмококк]]ами, [[стафилококк]]ами и другими пиогенными бактериями. [[Вакцинация]] против [[полиомиелит]]а может осложняться полиомиелитом. Вирус гепатита В вызывает прогрессирующий часто фатальный вирусный [[гепатит]]. Инфекция [[ротавирусная инфекция|ротавирусом]] или лямблиями ведет к хронической диарее и синдрому мальабсорбции. Первично поражаются [[легкие]], придаточные пазухи носа. В клинической картине отмечается [[лихорадка]], синдром мальабсорбции, [[конъюнктивит]]ы, поражения ЦНС (энцефалиты), аутоиммунные заболевания, злокачественные новообразования. Возможны системные ревматические проявления по типу диффузных болезней соединительной ткани. Суставной синдром характеризуется эпизодической мигрирующей полиартралгией либо [[артрит]]ом крупных [[сустав]]ов. Даже при длительном течении артрит не приводит к рентгенологическим изменениям пораженных суставов. Имеют место кожные поражения - — [[экзема]], [[дерматомиозит]].
== Лабораторная диагностика ==
При лабораторном исследовании крови выявляется отсутствие фракции гаммаглобулинов в [[протеинограмма|протеинограмме]]. Ig A и Ig M снижен в 100 раз, а уровень Ig G - — в 10 раз. [[В-лимфоциты]] - — снижены. Плазмациты в костном мозге снижены вплоть до полного отсутствия. В периферической крови отмечаются лейкопения или лейкоцитоз.
Тимус не изменен, однако строение лимфатических узлов (в биоптате сужение кортикального слоя, первичные фолликулы в нем редкие и малоразвиты) и селезенки нарушено. Рентгенологически выявляется гипоплазия или отсутствие лимфоидной ткани (лимфоузлы), гипоплазия или отсутствие фарингеальной лимфоидной ткани (миндалины, аденоиды).
== Лечение ==
Лечение - — заместительная терапия γ-глобулином, плазмой. Дозу подбирают так, чтобы уровень иммуноглобулинов в сыворотке крови составил 3 г/л (первая доза - — 1,4 мл/кг, затем 0,7 мл/кг каждые 4 недели). Гамма-глобулин необходимо вводить в течение всей жизни. В периоды обострения применяют антибиотики, чаще полусинтетические пенициллины и цефалоспорины в обычных дозировках.
== Ссылки ==
* [http://www.materiamedica.ru/article_full.php?rid=286&id=96&article=1 Иммунодефицитные состояния генетической природы: новый взгляд на проблему]
* [http://www.emedicine.com/ped/topic294.htm болезнь Брутона]{{ref-en}}
* [http://www.primaryimmune.org/ общество людей с первичными иммунодефицитами]{{ref-en}}
== Литература ==
* Иммунология детского возраста: практическое руководство по детским болезням под ред. А. Ю. Щербины и Е. Д. Пашанова. М.: Медпрактика-М, 2006.
* Ballow M. Primary immunodeficiency disorders: antibody deficiency // J Allergy Clin Immunol 2002; 109:581–91581-91
* Педиатрия, Шабалов Н. П., СПб.: Спецлит, 2005.
* Педиатрия, Дж. Греф, М.: Практика, 1997.
[[Категория:Иммунология]]
| 