Синдром Торга — Винчестера: различия между версиями

орфография
(ref)
(орфография)
| MeshID =
}}
'''Синдром Торга-Винчестера''' - синдром, у носителей которого отмечается спектр проявлений, в том числе сниженный рост вследствие патологии костей и суставов, помутнения роговицы, грубые черты лица, подкожные узелковые утолщения, огрубение кожи, [[гипетрихозгипертрихоз]]. Отклонения вызываются разнообразными мутациями гена [[MMP2]]. Их разнообразие привело к тому, что они были описаны как три различных синдрома: синдром Торга, синдром Винчестера, NAO-синдром, и лишь в 2006 году объединены под новым общим именем.<!--
 
--><ref name="nosology">Superti-Furga, A.; Unger, S. : Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2006 revision. Am. J. Med. Genet. 143A: 1-18, 2007.</ref>