Фенилкетонурия: различия между версиями

'''Фенилкетонури́я''' (''фенилпировиноградная [[Умственная отсталость|олигофрения]]'') — [[генетическоенаследственное заболевание]] группы [[Ферментопатия|ферментопатий]], связанное с нарушением [[метаболизм]]а [[Аминокислота|аминокислот]], главным образом [[фенилаланин]]а. Сопровождается накоплением фенилаланина и его [[Токсин|токсических]] продуктов, что приводит к тяжёлому поражению [[ЦНС]], проявляющемуся, в частности, в виде [[Нарушение умственного развития|нарушения умственного развития]].