Болезнь Брутона: различия между версиями
[отпатрулированная версия] | [отпатрулированная версия] |
Содержимое удалено Содержимое добавлено
JackieBot (обсуждение | вклад) м Робот: Автозамена: обновление шаблона ICD10 |
OpossumK (обсуждение | вклад) викификация, дополнение, примечания |
||
Строка 15:
}}
'''Болезнь Бруто́на'''
вариант первичного гуморального [[иммунодефицит]]а, вызванный мутациями в [[ген]]е, кодирующем [[Тирозинкиназа Брутона|тирозинкиназу Брутона]]. Заболевание характеризуется нарушением созревания В-лимфоцитов и почти полным отсутствием [[Плазматическая клетка|плазмоцитов]] и [[Антитела|иммуноглобулинов]]<ref name="Moise">{{cite journal |author=Moise A, Nedelcu FD, Toader MA, Sora SM, Tica A, Ferastraoaru DE, Constantinescu I |title=Primary immunodeficiencies of the B lymphocyte |journal=J Med Life |volume=3 |issue=1|pages=60—63 |year=2010 |pmid= 20302197 |doi= |url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3019034/?tool=pubmed}}</ref>.
== История изучения заболевания ==
Впервые случай заболевания был описан в 1952 году американским педиатром Огденом Брутоном<ref name="Bruton">{{cite journal |author=BRUTON OC |title=Agammaglobulinemia |journal=Pediatrics |volume=9 |issue=6|pages=722—728 |year=1952 |pmid=14929630 |doi= |url=}}</ref>. Он сообщил о 8-летнем мальчике, страдавшем различными [[Инфекционные заболевания|инфекционными заболеваниями]], который с 4-летнего возраста 14 раз болел [[Пневмония|пневмонией]], перенёс [[отит]]ы, [[синусит]]ы, [[сепсис]], [[менингит]]. При исследовании в [[Сыворотка крови|сыворотке крови]] не обнаружили антител.
Молекулярный механизм заболевания был открыт в 1993 году, когда две группы учёных независимо продемонстрировали, что X-сцепленная агаммаглобулинемия является следствием мутаций в гене [[Тирозинкиназа|тирозинкиназы]] из семейства src, которая впоследствии получила название [[Тирозинкиназа Брутона|тирозинкиназы Брутона]]<ref name="Tsukada">{{cite journal |author=Tsukada S, Saffran DC, Rawlings DJ, Parolini O, Allen RC, Klisak I, Sparkes RS, Kubagawa H, Mohandas T, Quan S, et al. |title=Deficient expression of a B cell cytoplasmic tyrosine kinase in human X-linked agammaglobulinemia |journal=Cell |volume=72 |issue=2|pages=279—290 |year=1993 |pmid=8425221 |doi=10.1016/0092-8674(93)90667-F |url=}}</ref><ref name="Vetrie">{{cite journal |author=Vetrie D, Vorechovský I, Sideras P, Holland J, Davies A, Flinter F, Hammarström L, Kinnon C, Levinsky R, Bobrow M, et al. |title=The gene involved in X-linked agammaglobulinaemia is a member of the src family of protein-tyrosine kinases |journal=Nature |volume=361 |issue=6409|pages=226—233 |year=1993 |pmid=8380905 |doi=10.1038/361226a0 |url=}}</ref>.
== Этиология ==
Мутантный белок — тирозинкиназа Брутона. Мутантный ген ВТК картирован на Xq21.
== Наследование ==
Болезнь Брутона наследуется по Х-
{| align="center" style="border: 1px solid {{{border|gray}}}; background-color: {{{color|#fdffe7}}};"
Строка 34 ⟶ 39 :
== Клинические проявления ==
== Лабораторная диагностика ==
При лабораторном исследовании крови выявляется отсутствие фракции гаммаглобулинов в [[протеинограмма|протеинограмме]]. Уровень Ig A и Ig M снижен в 100 раз, а уровень Ig G — в 10 раз. Количество [[В-лимфоциты|В-лимфоцитов]]
[[Тимус]] не
== Лечение ==
Лечение — заместительная терапия
== Примечания ==
{{Примечания}}
== Ссылки ==
|