Анеуплоидия: различия между версиями

'''Анеуплоиди́я''' ({{lang-grc|ἀν-}}  — отрицательная приставка + {{lang-grc2|εὖ}}  — полностью + {{lang-grc2|πλόος}}  — попытка + {{lang-grc2|εἶδος}}  — вид) — наследственное изменение [[кариотип]]а, при котором число [[Хромосомы|хромосом]] в клетках не кратно основному набору. Может выражаться, например, в наличии добавочной хромосомы (''n'' + 1, ''2n'' + 1 и т. п.) или в нехватке какой-либо хромосомы (''n'' — 1, ''2n'' — 1 и т. п.). АнеуплоидияС можетанеуплоидией возникнутьсвязаны некоторые врождённые наследственные синдромы, еслинаиболее визвестным из которых является [[Мейоз|анафазесиндром I мейозаДауна]], гомологичныевызванный хромосомыналичием однойдобавочной илихромосомы нескольких21. парАнеуплоидия неявляется разойдутся.одной Виз этомосновных случаепричин оба[[Выкидыш|спонтанных членаабортов]]<ref парыname="pmid17911163">{{cite направляютсяjournal к|author=Hassold одномуT, иHall томуH, жеHunt полюсуP клетки,|title=The иorigin тогдаof мейозhuman приводитaneuploidy: кwhere образованиюwe [[Гаметы|гамет]]have been, содержащихwhere наwe однуare илиgoing несколько|journal=Hum. хромосомMol. большеGenet. или|volume=16 меньше,Spec чемNo. в2 норме.|issue= Это|pages=R203–8 явление|year=2007 известно|month=October под|pmid=17911163 названием|doi=10.1093/hmg/ddm243 ''нерасхождение''|url=http://hmg.oxfordjournals.org/content/16/R2/R203.long}}</ref>. КогдаАнеуплоидия гаметачасто снаблюдается недостающейтакже илив лишнейраковых хромосомойклетках<ref сливаетсяname="pmid22565320">{{cite сjournal нормальной [[Плоидность|гаплоидной]]author=Holland гаметойAJ, образуетсяCleveland [[зигота]]DW с|title=Losing нечетнымbalance: числомthe хромосом:origin вместоand каких-либоimpact двухof гомологовaneuploidy вin такойcancer зиготе|journal=EMBO ихRep. может|volume=13 быть|issue=6 три|pages=501–14 или|year=2012 только|month=June один|pmid=22565320 |doi=10.1038/embor.2012.55 |url=}}</ref>.

* XXX (женщины без фенотипических особенностей, у 75 % наблюдается умственная отсталость различной степени, [[алалия]]. Нередко недостаточное развитие фолликулов в яичниках, преждевременное бесплодие и ранний климакс (необходимо наблюдение эндокринолога). Носительницы ХХХ плодовиты, хотя риск спонтанных абортов и хромосомных нарушений у потомства у них несколько повышен по сравнению со средними показателями; частота проявления 1:700)

Тетрасомия (4 гомологичные хромосомы вместо пары в диплоидном наборе) и пентасомия (5 вместо 2-х) встречаются чрезвычайно редко. Примерами тетрасомии и пентасомии у человека могут служить кариотипы XXXX, XXYY, XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY и XXYYY. Как правило, с нарастанием количества "«лишних"» хромосом увеличивается тяжесть и выраженность клинических симптомов.