Анеуплоидия: различия между версиями

'''Анеуплоиди́я''' ({{lang-grc|ἀν-}} — отрицательная приставка + {{lang-grc2|εὖ}} — полностью + {{lang-grc2|πλόος}} — кратный + {{lang-grc2|εἶδος}} — вид) — изменение [[кариотип]]а, при котором число [[Хромосомы|хромосом]] в клетках не кратно [[Плоидность|гаплоидному]] набору (n). Отсутствие в хромосомном наборе диплоидного организма одной хромосомы называется ''моносомией'' (2n-1); отсутствие двух гомологичных хромосом — ''нуллисомией'' (2n-2); наличие дополнительной хромосомы называется ''трисомией'' (2n+1) . Анеуплоидия возникает в результате нарушения сегрегации хромосом в [[митоз]]е или [[мейоз]]е. Анеуплоидия вызывает у человека некоторые наследственные синдромы. Анеуплоидия по [[аутосома]]м нарушает нормальное эмбриональное развитие и является одной из основных причин [[Выкидыш|спонтанных абортов]]<ref name="pmid17911163">{{cite journal |author=Hassold T, Hall H, Hunt P |title=The origin of human aneuploidy: where we have been, where we are going |journal=Hum. Mol. Genet. |volume=16 Spec No. 2 |issue= |pages=R203–8 |year=2007 |month=October |pmid=17911163 |doi=10.1093/hmg/ddm243 |url=http://hmg.oxfordjournals.org/content/16/R2/R203.long}}</ref>{{rp|1}}. Анеуплоидия характерна для опухолевых клеток, особенно, для клеток сóлидных опухолей<ref name="pmid22565320">{{cite journal |author=Holland AJ, Cleveland DW |title=Losing balance: the origin and impact of aneuploidy in cancer |journal=EMBO Rep. |volume=13 |issue=6 |pages=501–14 |year=2012 |month=June |pmid=22565320 |doi=10.1038/embor.2012.55 |url=}}</ref>. Патологический фенотип при анеуплоидии формируется из-за нарушения дозового баланса генов, при моносомии дополнительный негативный вклад оказывает гемизиготное состояние генов моносомной хромосомы<ref name="pmid18558649">{{cite journal |author=Torres EM, Williams BR, Amon A |title=Aneuploidy: cells losing their balance |journal=Genetics |volume=179 |issue=2 |pages=737–46 |year=2008 |month=June |pmid=18558649 |pmc=2429870 |doi=10.1534/genetics.108.090878 |url=http://www.genetics.org/content/179/2/737.full}}</ref> {{rp|1}}.

По числу вовлечённых хромосом анеуплоидияанеуплоидию классифицируют как нуллисомию при отсутствии пары гомологичных хромосом, моносомию при отсутствии одной из пары гомологичных хромосом, трисомию при наличии добавочной хромосомы. Для половых хромосом у человека описаны случаи тетрасомии (48XXXX, 48XXYY, 48XXXY, 48XYYY) и пентасомии (49XXXXX, 49XXXXY, 49XXXYY, 49XYYYY, 49XXYYY)<ref name="pmid7567329">{{cite journal |author=Linden MG, Bender BG, Robinson A |title=Sex chromosome tetrasomy and pentasomy |journal=Pediatrics |volume=96 |issue=4 Pt 1 |pages=672–82 |year=1995 |month=October |pmid=7567329 |doi= |url=}}</ref>.

ТетрасомияПримерами (4тетрасомии гомологичныеи хромосомыпентасомии вместоу парычеловека вмогут диплоидномслужить наборе)кариотипы и48XXXX, пентасомия48XXYY, (548XXXY, вместо48XYYY, 2-х)49XXXXX, 49XXXXY, 49XXXYY, 49XYYYY и 49XXYYY. Такие случаи встречаются чрезвычайно редко. Примерамис тетрасомиичастотой и пентасомии1:18,000-1:100,000<ref уname="pmid21342258">{{cite человекаjournal могут|author=Tartaglia служитьN, кариотипыAyari XXXXN, XXYY,Howell XXXYS, XYYYD'Epagnier C, XXXXXZeitler P |title=48,XXYY, XXXXY48,XXXY XXXYYand 49,XXXXY XYYYYsyndromes: иnot XXYYYjust variants of Klinefelter syndrome |journal=Acta Paediatr. |volume=100 |issue=6 |pages=851–60 |year=2011 |month=June |pmid=21342258 |pmc=3314712 |doi=10.1111/j.1651-2227.2011.02235.x |url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3314712/}}</ref>. Как правило, с нарастанием количества «лишних» хромосом увеличивается тяжесть и выраженность клинических симптомов.