Синдром Эдвардса: различия между версиями

Нет изменений в размере ,  8 лет назад
отмена правки 50343845 участника 188.235.144.138 (обс)
(отмена правки 50343845 участника 188.235.144.138 (обс))
 
== Проявления синдрома ==
Дети с трисомией 18 рождаются с низким, в среднем 2177 г, весом. При этом длительность беременности — нормальная или даже превышает норму. ФенотипическияФенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого [[череп]]а, мозговой череп имеет долихоцефалическую форму. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и козелок отсутствуют. [[Наружный слуховой проход]] сужен, иногда отсутствует. [[Грудина]] короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и [[грудная клетка]] шире и короче нормальной. В 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщен и укорочен. Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются [[пороки сердца]] и крупных сосудов: [[дефект межжелудочковой перегородки]], аплазии одной створки клапанов аорты и лёгочной артерии. У всех больных наблюдаются гипоплазия [[мозжечок|мозжечка]] и [[мозолистое тело|мозолистого тела]], изменения структур олив, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса, переходящее в повышение со спастикой.
 
== Прогноз ==