Ахондроплазия: различия между версиями

'''Ахондроплази́я''' (''диафизарная аплазия'', ''болезнь Парро-Мари'', ''врожденная хондродистрофия'') — известное с древности [[Наследственные заболевания|наследственное заболевание]] человека, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения (вероятно, в результате дефектов [[окислительное фосфорилирование|окислительного фосфорилирования]]) на фоне нормальных эпостального и периостального окостенений, что ведет к [[Карликовость|карликовости]] за счет недоразвития длинных костей; характеризуется наличием врождённых [[аномалия|аномалий]], в частности врождённого [[стеноз позвоночного канала|стеноза позвоночного канала]]. Наследуется по [[Список генетических терминов|аутосомно-доминантному типу]].