Синдром Эдвардса: различия между версиями

1 байт добавлено ,  6 лет назад
м
орфография с помощью AWB
(категория, шаблон)
м (орфография с помощью AWB)
 
== Причины заболевания ==
Причиной заболевания является наличие дополнительной 18-й [[хромосома|хромосомы]] (трехтрёх вместо двух в норме для [[плоидность|диплоидного набора]]) в [[кариотип]]е [[зигота|зиготы]].
 
{{TOCleft}}Лишняя [[хромосома]] обычно появляется до оплодотворения. У человека нормальные половые клетки — [[гаметы]] — содержат по 23 хромосомы ([[плоидность|гаплоидный набор]]) и, сливаясь, они дают кариотип зиготы — 46 хромосом. К появлению лишней хромосомы у гамет обычно приводит нерасхождение хромосом при [[мейоз|мейотическом делении]], вследствие чего в половой клетке оказывается 24 хромосомы. В случае, если такая клетка встретит при оплодотворении гамету от противоположного пола, они образуют зиготу с трисомией.
 
== Проявления синдрома ==
Дети с трисомией 18 рождаются с низким, в среднем 2177 г. весом. При этом длительность беременности — нормальная или даже превышает норму. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого [[череп]]а, мозговой череп имеет долихоцефалическую форму. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и [[козелок]] отсутствуют. [[Наружный слуховой проход]] сужен, иногда отсутствует. [[Грудина]] короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и [[грудная клетка]] шире и короче нормальной. В 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщенутолщён и укорочен. Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются [[пороки сердца]] и крупных сосудов: [[дефект межжелудочковой перегородки]], аплазии одной створки клапанов аорты и лёгочной артерии. У всех больных наблюдаются гипоплазия [[мозжечок|мозжечка]] и [[мозолистое тело|мозолистого тела]], изменения структур олив, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса, переходящее в повышение со спастикой.
 
== Прогноз ==
 
== Вариации ==
Кроме трисомии 18, присутствующей во всех клетках организма, а также мозаичной трисомии 18, возможна и частичная трисомия. При этом часть хромосомы 18 присоединяется к другой хромосоме. Такой эффект называется [[транслокация]], и он может произойти как при созревании гамет, так и после оплодотворения в клетках зародыша. В клетках организма при этом оказываются две гомологичные хромосомы 18 и, дополнительно, часть хромосомы 18, прикрепленнаяприкреплённая к другой хромосоме. У людей, страдающих частичной трисомией 18, аномалии проявляются слабее, нежели при типичном синдроме Эдвардса.
 
== См. также ==
 
{{Синдромы в эндокринологии}}
 
[[Категория:Хромосомные болезни]]
[[Категория:Аномалии развития]]