Синдром Эдвардса: различия между версиями

→‎Проявления синдрома: разрешение неоднозначности
м (откат правок 188.162.167.117 (обс) к версии Gamliel Fishkin)
(→‎Проявления синдрома: разрешение неоднозначности)
 
== Проявления синдрома ==
Дети с трисомией 18 рождаются с низким, в среднем 2177 г. весом. При этом длительность беременности — нормальная или даже превышает норму. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого [[череп]]а, мозговой череп имеет долихоцефалическую форму. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и [[Козелок (ушная раковина)|козелок]] отсутствуют. [[Наружный слуховой проход]] сужен, иногда отсутствует. [[Грудина]] короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и [[грудная клетка]] шире и короче нормальной. В 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщён и укорочен. Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются [[пороки сердца]] и крупных сосудов: [[дефект межжелудочковой перегородки]], аплазии одной створки клапанов аорты и лёгочной артерии. У всех больных наблюдаются гипоплазия [[мозжечок|мозжечка]] и [[мозолистое тело|мозолистого тела]], изменения структур олив, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса, переходящее в повышение со спастикой.
 
== Прогноз ==