Синдром Ушера: различия между версиями
| [отпатрулированная версия] | [отпатрулированная версия] |
Содержимое удалено Содержимое добавлено
A5b (обсуждение | вклад) м →Ссылки: {{med-stub}} |
DimaBot (обсуждение | вклад) |
||
Строка 15:
}}
'''Синдром Ушера''' (иногда синдром Ашера, {{lang-en|Usher syndrome}}, врожденная нейросенсорная глухота и пигментный ретинит) - сравнительно редкое генетическое заболевание, вызываемое мутацией одного из 10 генов, приводящее к врожденной [[Нейросенсорная тугоухость|нейросенсорной тугоухости]] и прогрессирующей потере зрения (пигментная дегенерация). Одна из основных причин [[Слепоглухота|слепоглухоты]]. В настоящее время неизлечим. Наследуется по [[Аутосомно-рецессивный тип наследования|аутосомно-рецессивному]] принципу.
Делится на три типа:
* I тип, встречается с частотой 3-6 на 100 тысяч человек, сопровождается врожденной глубокой тугоухостью или полной глухотой и нарушением вестибулярных функций, раннее начало пигментного ретинита. Связан с мутациями в генах CDH23, MYO7A, PCDH15, USH1C, USH1G. Более распространен среди [[Ашкеназы|евреев-ашкеназов]].
* II тип, сопровождается тугоухостью, не ухудшающейся со временем, вестибулярные функции не нарушены. Пигментная дегенерация сетчатки начинается с возраста 10-20 лет. Связан с мутациями генов USH2A, GPR98, DFNB31.
* III тип, прогрессирующее ухудшение слуха и зрения, примерно в половине случаев сопровождается вестибулярными нарушениями. Чаще встречается у финнов. Связан с мутациями гена CLRN1.
Строка 34:
{{med-stub}}
[[Категория:Зрение]]
[[Категория:Глухота]]
| |||