Ахондроплазия: различия между версиями
| [непроверенная версия] | [непроверенная версия] |
Содержимое удалено Содержимое добавлено
м откат правок 89.250.166.247 (обс) к версии 95.106.106.117 |
|||
Строка 1:
{{Болезнь
| Name = Ахондроплазия
| ICD10 = {{ICD10|Q|77|4}}
| ICD9 = {{ICD9|756.4}}
| Image = Warwick_Davis_%26_Anthony_Daniels.jpg
| Caption = Здоровый человек (справа) и человек с ахондроплазией (слева)
| DiseasesDB = 80
| ICDO =
| OMIM = 100800
| MedlinePlus =
| eMedicineSubj = radio
| eMedicineTopic = 809
| MeshID = D000130
}}
[[Файл:Agnolo bronzino- Ritratto del Nano Morgante come bacco (front) , 1552, galleria Palatina.jpg|thumb|На картине XVI века]]
'''Ахондроплази́я''' (''диафизарная аплазия'', ''болезнь Парро-Мари'', ''врожденная хондродистрофия'') — известное с древности [[Наследственные заболевания|наследственное заболевание]] человека, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения (вероятно, в результате дефектов [[окислительное фосфорилирование|окислительного фосфорилирования]]) на фоне нормальных эпостального и периостального окостенений, что ведет к [[Карликовость|карликовости]] за счет недоразвития длинных костей; характеризуется наличием врождённых [[аномалия|аномалий]], в частности врождённого [[стеноз позвоночного канала|стеноза позвоночного канала]]. Наследуется по [[Список генетических терминов|аутосомно-доминантному типу]].
== Лечение ==
В настоящее время удовлетворительное лечение не известно, хотя и найдена причина заболевания — мутация в рецепторе ростового гормона. В связи с этой этиологией, человеческий гормон роста мало помогает больным ахондроплазией, при том, что помогает при некоторых других заболеваниях, которые без лечения приводят к аномально малому росту.
Другой метод увеличения роста при ахондроплазии — хирургическое удлинение костей, которое позволяет увеличить рост больного приблизительно на 24-28 см.
== Известные люди, страдающие ахондроплазией ==
* [[Йоти Амгэ]] - актриса;
* [[Чандра Бахадур Данги]]
* [[Мохаммед, Гуль|Гуль Мохаммед]]
* [[Питер Динклейдж]]
== Ссылки ==
[http://www.airmed.com.ua/March%20of%20Dimes/1589.pdf Подробная статья с объяснением о диагнозе Ахондроплазия].
[[Категория:Наследственные болезни|*]]
| |||