Синдром Эдвардса: различия между версиями

84 байта добавлено ,  5 лет назад
м
викификация
м (викификация)
}}
 
'''Синдром Э́двардса''' (синдром трисомии 18)  — [[хромосомное заболевание]], характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом (John H. Edwards). Популяционная частота примерно 1:7000. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21<ref>Синдром Дауна</ref> и 13<ref>Синдром Патау</ref>. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7  %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков.
 
== Причины заболевания ==
Причиной заболевания является наличие дополнительной 18-й [[хромосома|хромосомы]] (трёх вместо двух в норме для [[плоидность|диплоидного набора]]) в [[кариотип]]е [[зигота|зиготы]].
 
{{TOCleft}}Лишняя [[хромосома]] обычно появляется до оплодотворения. У человека нормальные половые клетки  — [[гаметы]]  — содержат по 23 хромосомы ([[плоидность|гаплоидный набор]]) и, сливаясь, они дают кариотип зиготы  — 46 хромосом. К появлению лишней хромосомы у гамет обычно приводит нерасхождение хромосом при [[мейоз|мейотическом делении]], вследствие чего в половой клетке оказывается 24 хромосомы. В случае, если такая клетка встретит при оплодотворении гамету от противоположного пола, они образуют зиготу с трисомией.
 
В одном случае из десяти наблюдается [[мозаицизм]] в явлении трисомии 18: лишнюю хромосому несут не все клетки организма. Это говорит о том, что нерасхождение произошло на ранней стадии развития зародыша, а все клетки с трисомией  — потомки неправильно поделившейся клетки зародыша.
 
== Проявления синдрома ==
Дети с трисомией 18 рождаются с низким, в среднем 2177  г. весом. При этом длительность беременности  — нормальная или даже превышает норму. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого [[череп]]а, мозговой череп имеет долихоцефалическую форму. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и [[Козелок (ушная раковина)|козелок]] отсутствуют. [[Наружный слуховой проход]] сужен, иногда отсутствует. [[Грудина]] короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и [[грудная клетка]] шире и короче нормальной. В 80  % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщён и укорочен. Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются [[пороки сердца]] и крупных сосудов: [[дефект межжелудочковой перегородки]], аплазии одной створки клапанов аорты и лёгочной артерии. У всех больных наблюдаются гипоплазия [[мозжечок|мозжечка]] и [[мозолистое тело|мозолистого тела]], изменения структур олив, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса, переходящее в повышение со спастикой.
 
== Прогноз ==
Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60  % детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживает лишь 5-10  %. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца. Оставшиеся в живых  — глубокие [[Олигофрения|олигофрены]].
 
== Частота появления ==