Хромосомные болезни: различия между версиями

* '''[[Делеция|Делеции]]''' — потери участка хромосомы. Например, [[синдром кошачьего крика]] связан с делецией короткого плеча 5-й хромосомы. Признаком его служит необычный плач детей, напоминающий мяуканье или крик кошки. Это связано с патологией гортани или голосовых связок. Наиболее типичным, помимо «кошачьего крика», является умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия (аномально уменьшенная голова).

* '''Инверсии''' — повороты участка хромосомы на 180 градусов.

* '''Изохромосомия''' — хромосомы с повторяющимся генетическим материалом в обоих плечах.

* '''Возникновение кольцевых хромосом''' — соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы.