Целиакия: различия между версиями
| [отпатрулированная версия] | [непроверенная версия] |
Содержимое удалено Содержимое добавлено
мНет описания правки |
→Генетика: Исправлена опечатка Метки: с мобильного устройства из мобильной версии |
||
Строка 36:
В этой локализации присутствуют семь вариантов гена HLA-DQ (DQ2 и DQ4-DQ9). Более 95 % людей больных целиакией обладают вариантами DQ2 или DQ8. Причина, почему эти гены увеличивают риск целиакии состоит в том что рецепторы координирующиеся этими генами связываются с глиадиновыми белками более прочно, в сравнении с другими формами антиген-презентирующих рецепторов. Кроме этого, эти формы рецепторов в большей степени активируют Т-лимфоциты и приводят к активации аутоиммунных реакций<ref>{{Статья|автор=D. A. van Heel, J. West|заглавие=Recent advances in coeliac disease|ссылка=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16766754|издание=Gut|год=2006-07-01|том=55|выпуск=7|страницы=1037–1046|issn=0017-5749|doi=10.1136/gut.2005.075119}}</ref>.
Большинство людей с целиакией несут два гена гаплотипа HLA-DQ2. Этот вариант называется DQ2.5 гаплотипом. Этот гаплотип состоит из двух cходных аллелей DQA1*0501 и DQB1*0201, которые соответственно кодируют две субъединицы DQ α5 и DQ β2. У большинства людей это DQ2.5 изоформа, которая кодируется двумя хромосомами 6. Большинство людей с целиакией обладают одной копией DQ2.5 гаплотипа, если эта у человека присутствует в двух копиях то эти люди особенно
Некоторые люди наследуют DQ2.5 от одного из родителей и дополнительный вариант гаплотипа (либо DQB1*02 или DQA1*05) от другого родителя, это увеличивает риск. В меньшей вероятность люди наследующие вариант DQA1*05 от одного родителя и DQB1*02 от другого родителя. Этот вариант DQ2.5trans, называется транс-гаплотипной ассоциации. Представители этой групы имеют сходны риск для целиакии, что и носители одиночной формы DQ2.5, но такой вариант не может быть семейным. Среди 6 % европейцев, больных целиакией не имеет формы DQ2.5 (цис или транс) или DQ8 кодируемым гаплотипом (DQA1*03:DQB1*0302), 4 % имеют DQ2.2 изоформу, и остальные 2 % не являются носителями ни DQ2 ни DQ8 гаплотипа<ref>{{Статья|автор=Kati Karell, Andrew S. Louka, Simon J. Moodie, Henry Ascher, Fabienne Clot|заглавие=HLA types in celiac disease patients not carrying the DQA1*05-DQB1*02 (DQ2) heterodimer: results from the European Genetics Cluster on Celiac Disease|ссылка=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12651074|издание=Human Immunology|год=2003-04-01|том=64|выпуск=4|страницы=469–477|issn=0198-8859}}</ref>.
| |||