Хромосомные перестройки: различия между версиями

м
Нет описания правки
м (орфография)
м
Робертсоновские транслокации являются одним из наиболее распространенных типов врождённых хромосомных аномалий у человека. По некоторым данным, их частота составляет 1:1000 новорожденных. Их носители фенотипически нормальны, однако у них существует риск самопроизвольных выкидышей и рождения детей с несбалансированным кариотипом, который существенно варьирует в зависимости от хромосом, вовлеченных в слияние, а также от пола носителя. Большинство Робертсоновских транслокаций (74 %) затрагивают хромосомы 13 и 14. В структуре обращаемости на [[Пренатальная диагностика|пренатальную диагностику]] лидерами оказываются носители der(13;14) и der(14;21)<ref name=BarKuz>Баранов В. С., Кузнецова Т. С. Цитогенетика эмбрионального развития человека: научно-практические аспекты. — {{СПб.}}: Изд-во Н-Л, 2007.</ref>{{rp|1}}. Последний случай, а именно, Робертсоновская транслокация с участием хромосомы 21 приводит к так называемому «семейному» (наследуемому) [[Синдром Дауна|синдрому Дауна]].
 
Робертсоновские транслокации, возможно, являются причиной различий между числом хромосом у близкородственных видов. Показано, что два плеча 2-йвторой хромосомы человека соответствуют 12 и 13 хромосомам [[шимпанзе]]. Возможно, 2-явторая хромосома образовалась в результате робертсоновской транслокации двух хромосом [[антропогенез|обезьяноподобного предка]] человека. Таким же образом объясняют тот факт, что различные виды [[дрозофила|дрозофилы]] имеют от 3 до 6 хромосом. Робертсоновские транслокации привели к появлению в Европе нескольких [[виды-двойники|видов-двойников]] (хромосомные расы) у мышей группы видов ''Mus musculus'', которые, как правило, географически изолированы друг от друга. Набор и, как правило, экспрессия генов при робертсоновских транслокациях не изменяются, поэтому виды практически неотличимы внешне. Однако они имеют разные [[кариотип]]ы, а плодовитость при межвидовых скрещиваниях резко понижена.
 
=== Изохромосомы ===