Хромосомные перестройки: различия между версиями
| [отпатрулированная версия] | [отпатрулированная версия] |
Содержимое удалено Содержимое добавлено
Amdf (обсуждение | вклад) мНет описания правки |
|||
Строка 42:
Примером реципрокной транслокации может служить транслокация типа «филадельфийская хромосома» (''Ph'') между хромосомами 9 и 22. В 95 % случаев именно эта мутация в гемопоэтических клетках-предшественниках является причиной [[Хронический миелобластный лейкоз|хронического миелобластного лейкоза]]. Эту перестройку описали П. Новелл (P. Nowell) и Д. Хангерфорд (D. Hungerford) в 1960 году и назвали в честь города в США, где оба работали. В результате этой транслокации ген ABL1 из хромосомы 9 объединяется с геном BCR хромосомы 22. Активность нового химерного белка приводит к нечувствительности клетки к воздействию факторов роста и вызывает её безудержное деление.
[[Робертсоновская транслокация|Робертсоновские транслокации]] являются одним из наиболее распространенных типов врождённых хромосомных аномалий у человека. По некоторым данным, их частота составляет 1:1000 новорожденных. Их носители фенотипически нормальны, однако у них существует риск самопроизвольных выкидышей и рождения детей с несбалансированным кариотипом, который существенно варьирует в зависимости от хромосом, вовлеченных в слияние, а также от пола носителя. Большинство Робертсоновских транслокаций (74 %) затрагивают хромосомы 13 и 14. В структуре обращаемости на [[Пренатальная диагностика|пренатальную диагностику]] лидерами оказываются носители der(13;14) и der(14;21)<ref name=BarKuz>Баранов В. С., Кузнецова Т. С. Цитогенетика эмбрионального развития человека: научно-практические аспекты. — {{СПб.}}: Изд-во Н-Л, 2007.</ref>{{rp|1}}. Последний случай, а именно, Робертсоновская транслокация с участием хромосомы 21 приводит к так называемому «семейному» (наследуемому) [[Синдром Дауна|синдрому Дауна]].
Робертсоновские транслокации, возможно, являются причиной различий между числом хромосом у близкородственных видов. Показано, что два плеча второй хромосомы человека соответствуют 12 и 13 хромосомам [[шимпанзе]]. Возможно, вторая хромосома образовалась в результате робертсоновской транслокации двух хромосом [[антропогенез|обезьяноподобного предка]] человека. Таким же образом объясняют тот факт, что различные виды [[дрозофила|дрозофилы]] имеют от 3 до 6 хромосом. Робертсоновские транслокации привели к появлению в Европе нескольких [[виды-двойники|видов-двойников]] (хромосомные расы) у мышей группы видов ''Mus musculus'', которые, как правило, географически изолированы друг от друга. Набор и, как правило, экспрессия генов при робертсоновских транслокациях не изменяются, поэтому виды практически неотличимы внешне. Однако они имеют разные [[кариотип]]ы, а плодовитость при межвидовых скрещиваниях резко понижена.
| |||