Энцефалит Расмуссена: различия между версиями
[отпатрулированная версия] | [отпатрулированная версия] |
Содержимое удалено Содержимое добавлено
Нет описания правки |
|||
Строка 14:
}}
'''Энцефалит Расмуссена''' (син.: хронический прогрессирующий очаговый [[энцефалит]], [[синдром]] Расмуссена, болезнь Расмуссена)
== Этиология и патогенез ==
Строка 21:
В настоящее время все больше ученых склоняются к аутоиммунной концепции [[патогенез]]а энцефалита,<ref name="pmid15866428">{{cite journal |author=Freeman JM.|title=Rasmussen's syndrome: progressive autoimmune multi-focal encephalopathy|journal= Pediatr Neurol. |volume=32 |issue=5 |pages=295-9 |year=2005 May|pmid=15866428 |doi=}}</ref> непосредственную роль в котором играют цитотоксические Т-лимфоциты. Среди прямых родственников больных энцефалитом Расмуссена также встречаются больные с другими аутоиммунными болезнями, например, [[Болезнь Адамантиадиса-Бехчета|болезнью Бехчета]], что предполагает вовлечение общих генетических факторов таких, как HLA-галотипы.<ref name="pmid19017575">{{cite journal |author=Kinay D, Bebek N, Vanli E, Gurses C, ''et al.''|title=Rasmussen's encephalitis and Behcet's disease: autoimmune disorders in first degree relatives|journal= Epileptic Disord. |volume=10|issue=4 |pages=319-24 |year=2008 Dec|pmid=19017575 |doi=}}</ref>
В [[1990-е|90-е годы]] XX века появились некоторые доказательства связи энцефалита Расмуссена с антителами к [[AMPA-рецептор|глутаматному рецептору]] [[:en:GRIA3|GRIA3]] (GluR3),<ref name="pmid8036512">{{cite journal |author=Rogers SW, Andrews PI, Gahring LC, ''et al.'' |title=Autoantibodies to glutamate receptor GluR3 in Rasmussen's encephalitis |journal=Science |volume=265 |issue=5172 |pages=648–51 |year=1994 |pmid=8036512 |doi=10.1126/science.8036512}}</ref><ref name="pmid14598051">{{cite journal |author=Granata T.|title=Rasmussen's syndrome|journal= Neurol Sci.|volume=24 |issue=Suppl 4|pages=S239-43 |year=2003 Oct |pmid=14598051 |doi=}}</ref> но недавние исследования не нашли этому подтверждение<ref name="pmid15249609">{{cite journal |author=Watson R, Jiang Y, Bermudez I, ''et al.'' |title=Absence of antibodies to glutamate receptor type 3 (GluR3) in Rasmussen encephalitis |journal=Neurology |volume=63 |issue=1 |pages=43–50 |year=2004 |pmid=15249609 |doi=}}</ref>. Возможно, в [[патогенез]] заболевания вносят вклад аутоантитела к ε2-субъединице глутаматных [[NMDA-рецептор]]ов (GluRepsilon2), которые были обнаружены в [[Сыворотка крови|сыворотке крови]] и [[ликвор]]е больных энцефалитом Расмуссена, причём их титр напрямую коррелировал с частотой эпилептических припадков. Rougier A. с соавт. (2007), наоборот, полагают, что пока не выявлено прямой связи между эпилептическими и воспалительными процессами.<ref name="pmid17337926">{{cite journal |author=Rougier A, Vital A, Michel V,''et al.''|title=Refractory occipital lobe epilepsy treated by surgery in a child with chronic encephalitis|journal= Pediatr Neurosurg. |volume=43|issue=2|pages=130-3 |year=2007|pmid=17337926 |doi=}}</ref> Обнаруженные аутоантитела возможно станут диагностическим маркёром энцефалита Расмуссена,<ref name="pmid15987271">{{cite journal |author=Takahashi Y, Mori H, Mishina M, ''et al.''|title=Autoantibodies and cell-mediated autoimmunity to NMDA-type GluRepsilon2 in patients with Rasmussen's encephalitis and chronic progressive epilepsia partialis continua|journal= Epilepsia. |volume=46 |issue=Suppl 5 |pages=152-8 |year=2005|pmid=15987271 |doi=}}</ref> однако они, как и антитела к GluR3 и другим нейромолекулам, не являются специфичными для энцефалита Расмуссена. Например, у больного аутоиммунным менингоэнцефалитом были обнаружены антитела как к ε2-, так и δ2-субъединице (GluRdelta2), что клинически проявлялось электрическим [[Эпилептический статус|эпистатусом]], малыми изменениями на [[Магнитно-резонансная томография|МРТ]] и хорошим ответом на пульс-терапию метилпреднизолоном. Однако эти клинические особенности в корне отличаются от таковых при энцефалите Расмуссена.<ref name="pmid18210863">{{cite journal |author=Tomioka S, Shimono M, Kato A,''et al.''|title=[A 16-year-old boy with meningoencephalitis with auto-antibody against glutamate receptor]|journal= No To Hattatsu. |volume=40|issue=1|pages=42-6 |year=2008 Jan|pmid=18210863 |doi=}}</ref> Антитела к GluRepsilon2 определялись в течение 6 месяцев от начала манифестации эпиприпадков у всех больных энцефалитом Расмуссена, и лишь у некоторых пациентов
Другие авторы исследовали экспрессию про- и антивоспалительных [[Цитокины|цитокинов]] и охарактеризовали подтипы Т-лимфоцитов у больных энцефалитом. Osorio I. с соавт. (2007) в ходе своих экспериментов установили, что энцефалит Расмуссена опосредован через Tc2 поляризацию иммунного ответа, и иммуногистопатология, естественное течение и эволюция клинической картины (хроническая, ступенеобразная прогрессия) отражают двойственность/плеотротность действия [[Интерлейкины|интерлейкина-10]], которое, в зависимости от состояния активации иммунной системы, может быть либо цитолитическим, либо иммуносупрессивным. Они также нашли, что лимфоцитарный [[инфильтрат]] в пораженных участах мозга состоит, в основном, из CD3<sup>+</sup> и CD8<sup>+</sup> Т-клеток.<ref name="pmid17070736">{{cite journal |author=Osorio I, Shnyra A, Santacruz K, ''et al.''|title=Rasmussen's encephalitis: interleukin-10-dependent Tc2 cell polarization may explain its pathophysiology and clinical course|journal= Epilepsy Behav. |volume=10|issue= 1|pages=206-11 |year=2007 Feb|pmid=17070736 |doi=}}</ref>
Строка 31:
== Клиническая картина ==
Энцефалит Расмуссена характеризуется резистентными к лечению фокальными эпилептическими припадками, часто сопровождается кожевниковской эпилепсией (''[[:en:Epilepsia partialis continua|
В дополнение к хорошо изученным клиническим проявлениям энцефалита недавно были выявлены некоторые особенности, характерные для больных из развивающихся стран: изолированная кожевниковская эпилепсия языка, которая исчезала после кортикальной резекции, двустороннее поражение мозга, атрофия [[Чечевицеобразное ядро|скорлупы]] и отсутствие гемипареза, несмотря на длительное течение болезни.<ref name="pmid19546013">{{cite journal |author=Ramesha KN, Rajesh B, Ashalatha R,''et al.''|title=Rasmussen's encephalitis: Experience from a developing country based on a group of medically and surgically treated patients|journal= Seizure |volume=|issue=|pages= |year=2009 Jun 20 [Epub ahead of print]|pmid=19546013 |doi=}}</ref> Описаны гистологически подтвержденные случаи благоприятного течения энцефалита без прогредиентности, которые проявлялись в основном фокальными эпиприпадками без существенного двигательного дефицита и хорео-дистоническими гиперкинезами. У большинства больных дебют заболевания при этом был в поздним.<ref name="pmid18227418">{{cite journal |author=Gambardella A, Andermann F, Shorvon S,,''et al.''|title=Limited chronic focal encephalitis: another variant of Rasmussen syndrome?|journal= Neurology. |volume=70|issue=5|pages=374-7 |year=2008 Jan 29|pmid=18227418 |doi=}}</ref>
[[
'''A.''' Декабрь 2008. У больной была головная боль и ''epilepsia partialis continua''. Обратите внимание на очаги с фокальным отеком мозга в правой теменной и затылочной долях и правом полушарии мозжечка.<br
'''B.''' Апрель 2009. Та же больная, которая теперь в коме с ''epilepsia partialis continua''. Отмечается прогрессирование энцефалита с вовлечением левого полушария мозга и значительным отеком мозга и смещением срединных структур.]]
Строка 45:
Европейский консенсус<ref name="pmid15689357"/> также выделил следующие особенности эпилепсии при энцефалите Расмуссена: 1) полиморфизм припадков у конкретного больного; 2) частое возникновение кожевниковской эпилепсии; и 3) резистентность припадков, особенно кожевниковской эпилепсии, к лекарственным препаратам. Различная семиология припадков, часто выявляемая при наблюдении за пациентом на протяжении длительного времени, лучше всех объясняется маршем эпилептического очага по полушарию мозга, что подтверждено серийными нейровизуализационными исследованиями. За исключением редких случаев двустороннего энцефалита, все припадки происходят лишь из одного полушария. Парциальные простые моторные припадки, вовлекающие одну сторону тела, и последующие вторично-генерализованные тонико-клонические судороги являются наиболее типичными. Реже бывают парциальные сложные (с автоматизмами или с последующим односторонним моторным вовлечением), постуральные и соматосенсорные припадки.
''Epilepsia partialis continua'' возникает у 56-92 % больных на каком-либо этапе течения энцефалита. Первоначально её описал российский невролог А. Я.
=== Особенности у взрослых ===
Строка 52:
Для взрослой формы также характерен атипизм ЭЭГ-паттерна: например, стандартная ЭЭГ может не «видеть» электрический эпилептический статус, в то время как субдурально расположенные электроды могут его зарегистрировать.<ref name="pmid18782691">{{cite journal |author=Fattouch J, Di Bonaventura C, Di Gennaro G, ''et al.''|title=Electrical status epilepticus "invisible" to surface EEG in late-onset Rasmussen encephalitis|journal= Epileptic Disord. |volume=10|issue=3 |pages=219-22 |year=2008 Sep|pmid=18782691 |doi=}}</ref>
Villani F. с соавт.(2006), изучив случаи заболевания в Италии, выделили 2 анатомо-электрофизиологических варианта энцефалита у взрослых: «эпилептический»
=== Ассоциированные состояния ===
Описаны случаи энцефалита Расмуссена, сочетающегося с нейровисцеральной [[Порфирия|порфирией]], [[Острая перемежающаяся порфирия|острой перемежающейся порфирией]],<ref name="pmid17608316">{{cite journal |author=Tziperman B, Garty BZ, Schoenfeld N, ''et al.''|title=Acute intermittent porphyria, Rasmussen encephalitis, or both?|journal= J Child Neurol. |volume=22|issue=1|pages=99-105 |year=2007 Jan|pmid=17608316 |doi=}}</ref> а также после острого диссеминированного энцефаломиелита.<ref name="pmid15866435">{{cite journal |author=Ramaswamy V, Sinclair DB, Wheatley BM, ''et al.''|title=Epilepsia partialis continua: acute disseminated encephalomyelitis or Rasmussen's encephalitis?|journal= Pediatr Neurol. |volume=32|issue=3|pages=341-5 |year=2005 May|pmid=15866435|doi=}}</ref> Фармакорезистентные случаи эпилепсии, [[:en:Lennox–Gastaut syndrome|синдром Леннокса-Гасто]] требуют более углубленных обследований на нейровисцеральные порфирии, включая острую перемежающуюся порфирию, [[:en:Hereditary coproporphyria|наследственную копропорфирию]] и [[:en:Variegate porphyria|пёструю порфирию южно-африканского типа]]. При наличии этих генетических заболеваний следует избегать антиэпилептической политерапии и назначения порфириногенных препаратов (фенобарбитал, вальпроаты и
== Диагностика ==
Диагноз энцефалита Расмуссена основывается на клинических, электрофизиологических (ЭЭГ) и морфологических критериях (МРТ, в некоторых случаях
В [[1994 год]]у были предложены формальные диагностические критерии энцефалита Расмуссена.<ref name="pmid8208394">{{cite journal |author=Hart YM, Cortez M, Andermann F, Hwang P, ''et al.''|title=Medical treatment of Rasmussen's syndrome (chronic encephalitis and epilepsy): effect of high-dose steroids or immunoglobulins in 19 patients|journal= Neurology. |volume=44|issue= 6|pages=1030-6 |year=1994 Jun|pmid=8208394 |doi=}}</ref> В последующем они были дополнены Европейским консенсусом<ref name="pmid15689357"/> и являются действующими в настоящее время. Эти критерии имеют следующие цели: 1) позволяют диагностировать энцефалит на всех стадиях; 2) делают доступной раннюю диагностику и, следовательно, раннее решение о начале специфического лечения (хирургическое или иммуннотерапия); и 3) ограничивают использование [[Биопсия|биопсии]] мозга только теми случаями, при которых точный диагноз не может быть поставлен посредством других методов. Для достижения этих целей был создан двуступенчатый подход, представленный в таблице 1.
Строка 69:
| colspan=2 align=left |<small>Энцефалит Расмуссена может быть диагностирован, если присутствуют все три критерия из части А или два из трех критериев из части Б. Проверьте сначала критерии из части А, затем, если они подходят не полностью, из части Б. Дополнение: если биопсия не сделана, следует назначить МРТ с гадолинием или [[Компьютерная томография|КТ]] головного мозга, чтобы доказать отсутствие контрастного усиления с гадолинием и кальцификатов, которые характерны для однополушарного васкулита.<ref name="pmid11805272">{{cite journal |author=Derry C, Dale RC, Thom M, ''et al.''|title=Unihemispheric cerebral vasculitis mimicking Rasmussen's encephalitis|journal= Neurology. |volume=58|issue= 2|pages=327-8 |year=2002 Jan|pmid=11805272 |doi=}}</ref></small>
|-
! colspan=2 align=left |Часть А:
|-
| 1.Клиника
Строка 75:
|-
| 2.ЭЭГ
| Однополушарная медленная активность с или без эпилептиформной активности и Одностороннее начало припадков
|-
| 3.МРТ
| Однополушарная очаговая атрофия коры и покрайней мере одно из следующих:<br
|-
!colspan=2 align=left |Часть Б:
|-
| 1.Клиника
Строка 86:
|-
| 2.МРТ
| Прогрессирующая<sup>1</sup> однополушарная очаговая атрофия коры
|-
| 3.Гистопатология
| Энцефалит с преобладанием Т-лимфоцитов и активированных микроглиальных клеткок (типично, но необязательно, формирующих узелки) и реактивный астроглиоз.<br
|-
| colspan=2 align=left |<small><sup>1</sup>
|}
Каждый больной с подозрением на энцефалит Расмуссена должен быть проверен на характерные клинические, ЭЭГ и МРТ критерии, перечисленные в части А. Если все показатели сходятся, энцефалит Расмуссена может быть диагностирован без последующих обследований (для подтверждения прогредиентности болезни) и биопсии мозга. Критерии из части А таблицы 1 являются высоко специфичными для ранних случаев. Для охвата больных с различной манифестацией энцефалита существует часть Б. Если пациент не подходит полностью под критерии части А, он должен быть проверен на критерии части Б. Эти параметры основаны на прогредиентности клинического и МРТ-дефицита или биопсии мозга. Критерии, перечисленные в части Б, в дополнение к части А с большой вероятностью охватывают ранние, резидуальные «законченные» и менее типичные формы энцефалита. Только очень редкие случаи двустороннего энцефалита могут не подходить под эти критерии. С другой стороны, полное соответствие критериям исключает другие болезни. Кстати, в литературе описан единственный случай гистопатологически подтвержденного [[васкулит]]а, который мог быть ошибочно диагностирован как энцефалит Расмуссена,
=== Дифференциальный диагноз ===
Строка 108:
| colspan=2 align=left |''1. Однополушарные эпилептические синдромы''
|-
| Дисплазия коры<br
| Кожевниковская эпилепсия обычно начинается в младенческом или раннем детском возрасте
|-
Строка 118:
|-
| Синдром гемиприпадки-гемиплегия-эпилепсия<ref name="pmid18779505">{{cite journal |author=Sankhyan N, Sharma S, Kamate M, ''et al.''|title=Teaching NeuroImage: hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome: sequential MRI follow-up|journal= Neurology. |volume=71|issue= 11|pages=e28 |year=2008 Sep 9|pmid=18779505 |doi=10.1212/01.wnl.0000325475.04616.e3}}</ref><ref name="pmid18505991">{{cite journal |author=Holland KD, Buchhalter J.|title=Hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome: another case for epilepsy surgery|journal= Neurology. |volume=70|issue= 22 Pt 2|pages=2097-8 |year=2008 May 27|pmid=18505991 |doi=10.1212/01.wnl.0000313159.55530.e8}}</ref><ref name="pmid9224914">{{cite journal |author=Salih MA, Kabiraj M, Al-Jarallah AS, ''et al.''|title=Hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome. A clinical, electroencephalographic and neuroradiological study|journal= Childs Nerv Syst. |volume=13|issue= 5|pages=257-63 |year=1997 May|pmid=9224914 |doi=}}</ref>
| Обычно встречается в младенческом или раннем детском возрасте (до 4 лет)<br
|-
| Опухоль
Строка 131:
| Анализы крови
|-
| — Диабет I типа и анти-GAD65 антитела
| Анти-GAD65 антитела
|-
| Почечная или печеночная [[энцефалопатия]]
| Анамнез<br
|-
| colspan=2 align=left |''3. Метаболические или дегенеративные прогрессирующие неврологические заболевания''
|-
| Синдром MELAS<sup>2</sup> и другие [[Митохондриальные заболевания|митохондриопатии]]
| Лактат крови (чувствительность низкая)<br
|-
| [[Синдром Альперса]]
| Анамнез, прогрессирование болезни<br
|-
| Болезнь Куфса<sup>3</sup>
| ЭЭГ<br
|-
| colspan=2 align=left |''4. Воспалительные/инфекционные заболевания''
|-
| Церебральный [[васкулит]] при системных заболеваниях соединительной ткани (например, [[системная красная волчанка]])
| Анамнез<br
|-
| «Однополушарный церебральный васкулит, имитирующий энцефалит Расмуссена»<ref name="pmid11805272"/>
| КТ головного мозга: кальцификаты<br
|-
| Подострый склерозирующий панэнцефалит и другие отсроченные подострые коревые энцефалиты с или без иммунодефицита
| Анамнез (вакцинальный статус, ранняя [[корь]])<br
|-
| Паранеопластический синдром
| Поиск опухоли<br
|-
| [[Клещевой энцефалит]]
| Встречается в эндемичных регионах<br
|-
| [[Рассеянный склероз]]
| История предыдущих эпизодов<br
|-
| [[Болезнь Крейтцфельдта — Якоба|Болезнь Крейтцфельдта-Якоба]]
| Белок 14-3-3 в ликворе (нет абсолютной специфичности; однако статус 14-3-3 у больных энцефалитом Расмуссена не известен)<br
|-
| [[ВИЧ]]-инфекция
Строка 175:
|-
| [[Лихорадка от кошачьих царапин|Болезнь кошачьих царапин]]
| Анамнез<br
|-
| colspan=2 align=left |''5. Другие''
|-
| Прием препаратов, которые могут вызвать припадки:<br
| Анамнез
|-
Строка 188:
| МРТ
|-
| colspan=2 align=left |<small><sup>1</sup>Синдром Штурге-Вебера
|}
== Лечение ==
При наличии резистентных к терапии припадков, сочетающихся со стойким неврологическим дефицитом (гемиплегия, [[афазия]]), показано хирургическое лечение
== Прогноз ==
Строка 198:
== Эпоним ==
Болезнь названа по имени американского нейрохирурга Теодора Рассмуссена, описавшего её в 1958
== Примечания ==
{{примечания|2|height=220}}
== Ссылки ==
* [http://www.whonamedit.com/doctor.cfm/2423.html Теодор Браун Расмуссен] (статья на англ. яз.)
* [http://brain.oxfordjournals.org/cgi/content/full/128/3/454 Европейский консенсус по патогенезу, диагностике и лечению энцефалита Расмуссена, 2005] (статья на англ. яз.)
|