Синдром Торга — Винчестера: различия между версиями

отмена правки 65408904 участника 128.72.79.54 (обс.)
Нет описания правки
(отмена правки 65408904 участника 128.72.79.54 (обс.))
 
| Syndrome = 1
}}
'''Синдром Торга-Винчестера''' — синдром, у носителей которого отмечается спектр проявлений, в том числе сниженный [[рост]] вследствие патологии [[кость|костей]] и суставов, помутнения [[роговица|роговицы]], грубые черты лица, подкожные узелковые утолщения, огрубение кожи, [[гипертрихоз]]. Отклонения вызываются разнообразными мутациями [[ген]]а [[MMP2]]. Их разнообразие привело к тому, что они были описаны как три различных [[синдром]]а: синдром Торга, синдром Винчестера, NAO-синдром, и лишь в [[2006 год]]у объединены под новым общим именем.<!-- Болеют только женщины. Болезнь крайне редка - зарегестрировано всего 650 случаев.
 
--><ref name="nosology">Superti-Furga, A.; Unger, S. : Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2006 revision. Am. J. Med. Genet. 143A: 1-18, 2007.</ref>
Анонимный участник