Мозаицизм: различия между версиями

С хромосомным мозаицизмом связаны некоторые генетические болезни человека, обычно [[трисомия|трисомии]]: так, мозаичную форму могут иметь [[синдром Дауна]] (около 2%), [[синдром Клайнфельтера]] (Клайнфелтера, Кляйнфельтера), [[синдром Шерешевского-Тёрнера]] (20-50% больных), [[синдром Эдвардса]] (около 10%), [[синдром де ла Шапелля]]; при этом, как правило, часть клеток характеризуется обычным набором хромосом, а часть клеток – наличием дефектной хромосомы.

При мозаицизме, как правило,обычно наблюдается менее выраженная картина синдромов <ref> Берешева А.К. Роль молекулярно-цитогенетической диагностики в генетическом консультировании супружеских пар с нарушением репродуктивной функции: Автореф. дис. ... канд. мед. наук. - Харьков, 1995. </ref> . Это справедливо в том случае, если число мутантных клеток составляет менее 10%.