Акрания

Акрания — внутриутробный порок развития плода, выраженный частичным или полным отсутствием свода черепа, кожных покровов и аномальным развитием головного мозга. Основание черепа при этом слабо развито и деформировано.

Акрания
МКБ-10	Q00.0
МКБ-9	740.0

Пациент, страдающий от акрании и анэнцефалии

При данном пороке головной мозг может быть рудиментарным, состоящим из соединительной ткани и сосудов с незначительным количеством мозгового вещества; присутствовать в практически полном виде с кожным покрытием (экзэнцефалия); отсутствовать полностью (анэнцефалия).

Такое нарушение развития обычно сопровождается другими пороками, как правило, несовместимыми с жизнью. В их числе — расщепление позвоночника, недоразвитие спинного мозга, нарушение строения брюшной полости, незамыкание грудной клетки, эктопия, недостаточное развитие надпочечников, эвентрация и другие.

Из-за отсутствия большей части черепа и мозга происходит изменение строения лица:

• из-за недостаточного развития лобных костей глаза выпячиваются вперед,
• в результате слабого развития шеи — голова сильно запрокинута назад.

Эпидемиология

В XVII—XVIII веке Фредерик Рюйш создал несколько препаратов человеческого плода с патологиями развития свода черепа и головного мозга, в частности с акранией, анэнцефалией и множественными другими сочетанными аномалиями. Некоторые из препаратов находятся в коллекции Кунсткамеры в Санкт-Петербурге.

В английской литературе было описано 42 случая акрании, начиная с первого описанного Маннесом (Mannes) и соавторами случая в 1982 году.

Этиология

Акрания с анэнцефалией и другими врожденными аномалиями

Факторы, вызывающие развитие акрании:

• вирус краснухи у обоих или у одного из родителей;
• вирус иммунодефицита;
• вирус простого герпеса;
• вирус цитомегалии;
• вирусы Коксаки (плевродиния, герангина, миокардит Коксаки, менингит Коксаки, везикулезный стоматит, характеризующийся кожными проявлениями, и др.)

Так же акранию могут вызвать гидантоин, хинин, гипоксия, радиация.

Патогенез

Патогенез неизвестен, однако Weissman в 1997 году предположил, что патология происходит в результате сбоя эндесмальной оссификации — нарушения миграции клеток мезенхимы из ганглиозной пластинки и нервной трубки.

Акрания формируется в течение 28 дней с момента оплодотворения. Порок несовместим с жизнью. Выявляется при скрининговом ультразвуковом исследовании на 10—13 неделе беременности.

См. также

• Акальвария — порок развития, при котором отсутствуют кости свода черепа, твердая мозговая оболочка и связанные с ними мышцы, но присутствует нормальное основание черепа и лицевые кости. Нарушений строения мозга нет.

Литература

• Yuichiro Shinmura, Yoshihiro Tsutsui, Tomizo Nishiguchi and Takao Kobayashi. Acrania: an autopsy case and review of the literature // Congenital Anomalies. — 2000. — Вып. 40. — С. 40—45.
• Bronshtein M., Ornoy A. Acrania: anencephaly resulting from secondary degeneration of a closed neural tube: two cases in the same family // Clin Ultrasound. — 1991. — Вып. 19. — С. 230—234.
• Chitayat D., Meunier C., Hodgkinson K.A., Robb L., Azouz M. Acrania: a manifestation of the Adams-Oliver syndrome // Med Genet. — 1992. — Вып. 44. — С. 562—566.
• Хаутман Д. и др. Акрания. Пер. с анг. Н. Д. Фирсовой (2018)