Метилентетрагидрофолатредуктаза

Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR) - внутриклеточный фермент, играющий ключевую роль в метаболизме фолата и метионина. Необратимо преобразует 5,10-метилентетрагидрофолат в 5-метилтетрагидрофолат.

Метилентетрагидрофолатредуктаза
Идентификаторы
Псевдонимыmethylenetetrahydrofolate reductase (NAD(P)H)MTHFR5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH)Methylenetetrahydrofolate Reductase (NADPH2)
Внешние IDGeneCards: [1]
Паттерн экспрессии РНК
Bgee
ЧеловекМышь (ортолог)
BioGPS
Дополнительные справочные данные
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)

н/д

н/д

RefSeq (белок)

н/д

н/д

Локус (UCSC)н/дн/д
Поиск по PubMedн/дн/д
Логотип Викиданных Информация в Викиданных
Смотреть (человек)
5,10-метилентетрагидрофолатредуктаза (NADPH)
Обозначения
Символы MTHFR
Entrez Gene 4524
HGNC 7436
RefSeq NM_005957
UniProt P42898
Другие данные
Шифр КФ 1.5.1.20
Локус 1-я хр., 1p36.3
Логотип Викиданных Информация в Викиданных ?

Клиническое значение править

MTHFR - один из генов-кандидатов шизофрении[1]. В одном исследовании больных шизофренией отмечается взаимодействие вариаций MTHFR с вариациями COMT, регулирующего дофаминергическую активность[2]. Примечательно, что у пациентов с шизофренией отмечается повышение уровней гомоцистеина, однако причины этого неясны и могут быть вызваны разными факторами. Возможно, "малоактивные" варианты гена у матери, вынашивающей ребёнка, несколько увеличивают риск развития у него шизофрении в будущем, независимо от того, передалась ли собственно эта вариация в его геном[3].

Мутации гена могут вызывать гипергомоцистеинемию, причем описаны единичные случаи дебюта заболевания во взрослом возрасте, они могут сопровождаться психозом[4][5][6][7].

Исследуемые полиморфизмы MTHFR править

Примечания править

  1. Gene Overview of All Published Schizophrenia-Association Studies for MTHFR Архивная копия от 21 февраля 2009 на Wayback Machine - база данных SzGene, форум исследования шизофрении.
  2. Научная публикация и синопсис на тематическом портале:
  3. Научная публикация, комментарии на тематическом портале:
  4. Michot J. M., Sedel F., Giraudier S., Smiejan J. M., Papo T. Psychosis, paraplegia and coma revealing methylenetetrahydrofolate reductase deficiency in a 56-year-old woman. (англ.) // Journal Of Neurology, Neurosurgery, And Psychiatry. — 2008. — August (vol. 79, no. 8). — P. 963—964. — doi:10.1136/jnnp.2008.143677. — PMID 18356252. [исправить]
  5. Birnbaum T., Blom H. J., Prokisch H., Hartig M., Klopstock T. Methylenetetrahydrofolate reductase deficiency (homocystinuria type II) as a rare cause of rapidly progressive tetraspasticity and psychosis in a previously healthy adult. (англ.) // Journal Of Neurology. — 2008. — November (vol. 255, no. 11). — P. 1845—1846. — doi:10.1007/s00415-008-0043-3. — PMID 18854913. [исправить]
  6. Pasquier F., Lebert F., Petit H., Zittoun J., Marquet J. Methylenetetrahydrofolate reductase deficiency revealed by a neuropathy in a psychotic adult. (англ.) // Journal Of Neurology, Neurosurgery, And Psychiatry. — 1994. — June (vol. 57, no. 6). — P. 765—766. — doi:10.1136/jnnp.57.6.765. — PMID 8006671. [исправить]
  7. Bönig H., Däublin G., Schwahn B., Wendel U. Psychotic symptoms in severe MTHFR deficiency and their successful treatment with betaine. (англ.) // European Journal Of Pediatrics. — 2003. — March (vol. 162, no. 3). — P. 200—201. — doi:10.1007/s00431-002-1148-9. — PMID 12655429. [исправить]